terminologia basica monognica





Glosario de Terminología Básica empleada en Herencia Monogénica:


Locus: Lugar que ocupa un gen en un brazo de un determinado cromosoma.
Loci: Plural de locus.
Cromosomas Homólogos:Son pares de cromosomas idénticos. Tienen el mismo tamaño (brazos largos y cortos) e igual distribución de bandas.
Genotipo: Constitución genética de un individuo, referida particularmente a unpar de genes alelos. (Sinónimo: Genoma).
Fenotipo: Características observables en un individuo: físicas, fisiológicas, bioquímicas y/o moleculares.
Genes Alelos: Genes en el mismo locus de un par decromosomas homólogos.
Autosómica: Herencia de caracteres controlados por genes en los autosomas (Cr. 1 al 22).
Ligada al X: Herencia de caracteres controlados por genes en el cromosoma X.Recesivo: Carácter que se expresa sólo en estado homocigoto (aa).
Dominante: Carácter que se expresa, por lo menos, en estado heterocigoto (Aa).
Codominantes: Caracteres que se expresan ambos en elestado heterocigoto. Ej: AB, AS.

Homocigoto: Par de genes alelos iguales (Isoalelos) para un determinado locus (AA, aa).


Heterocigoto: Par de genes alelos diferentes (Heteroalelos) para undeterminado locus (Aa).
Hemicigoto: Referido a genes en el cromosoma X del varón. Ej: XhY.

Trastornos Monogénicos: Son los que están determinados por los alelos de un solo locus. Se caracterizan porsus modelos de transmisión entre las familias.
Mutación: Indica un cambio genético nuevo en una familia y en otros casos, indica el alelo causante de la enfermedad.
Penetrancia: Probabilidad de queun gen tenga alguna expresión fenotípica. Cuando los Portadores del genotipo no poseen ninguna expresión fenotípica de la enfermedad, se habla de: Penetrancia incompleta.
Expresividad: Es lagravedad de la expresión del fenotipo. Cuando la gravedad de la enfermedad varia entre personas con el mismo genotipo, el fenotipo tiene Expresividad variable.
Heterogeneidad Genética: Cuando diversos...