Tesis maria e

Salud en Tabasco
Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
revista@saludtab.gob.mx, imbio_c@imbiomed.com.mx
ISSN (Versión impresa): 1405-2091
MÉXICO
2006
Josefina Salomón Cruz / Luis Gómez Valencia / Anastasia Morales Hernández
ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO DE TRES CASOS DE ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES
Salud en Tabasco, mayo-agosto, año/vol. 12, número 002
Secretaría de Salud del Estadode Tabasco
Villahermosa, México
pp. 440-442
Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal
Universidad Autónoma del Estado de México
http://redalyc.uaemex.mx

4
4
0
SALUD EN TABASCO Vol. 12, No. 2, Mayo-Agosto 2006
RESUMEN
En la anemia de células falciforme o drepanocitosis los
eritrocitos contienen una hemoglobina (HBS) anormal,
debido a lo cual loseritrocitos al dejar libre el oxigeno
adquieren la forma de hoz o de media luna. El patrón de
herencia de esta enfermedad es autosómica recesiva. En
este trabajo se presentan tres casos de tres hermanos quienes
tienen anemia drepanocítica, la evaluación citogenética de
sangre periférica en ellos resultó un cariotipo normal, pero
por las características clínicas, y la presentación de los casosen el árbol genealógico corroboran la herencia autosómica
recesiva.
Palabras claves: Anemia de células falciformes,
drepanocitosis, herencia autosómica recesiva.
SUMMARY
In the falciform cell anemia or drepanocitoses the eritrocites
contain an abnormal hemoglobin, the S (HBS) hemoglobin,
due to the one the eritrocites releasing oxygen get the defile
form or half moon. The inheritancepattern in this illness is
recessive autosomic. Three sublings’ cases having
drepanocitc anemia are shown in this work, the periferic
blood citogenetic evaluation in them resulted normal
cariotype, but for the clinic characteristics and the presence
of cases in the genealogical tree prove the recessive
autosomic inheritance.
Key words: falciform cell anemia, drepanocitoses, recessiveautosomic inheritance.
INTRODUCCIÓN
La anemia de células falciformes también denominada
drepanocitosis es la enfermedad genética grave más común
en americanos de raza negra. Las personas afectadas por
esta enfermedad tienen para el resto de sus vidas un defecto
en la hemoglobina, el cual produce glóbulos rojos en forma
de hoz o de media luna con función anormal, (Fig. 1 Ay 1B).
1
Los glóbulosrojos contienen hemoglobina S (HbS), que les
hace cambiar su forma a la de una hoz (células falciformes o
eritrocitos en media luna) cuando han liberado el oxígeno.
Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman
tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo
una interrupción de la circulación de la sangre que puede
dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo.
2OBJETIVO
Este trabajo tiene como objetivo el análisis clínico y genético
de esta enfermedad en tres pacientes del sexo masculino.
PRESENTACIÓN DE LOS CASOS CLÍNICOS
Caso 1. Propositus masculino de 12 años de edad, originario
y residente de la Ranchería Benito Juárez, Centla Tabasco,
México. Producto de la segunda gesta, ambos padres de la
misma población endogámica y compartiendo uno de susapellidos, madre de 27 años de edad al nacer el propositus, y
padre de 36 años de edad. Antecedente de padecimiento
Estudio clínico y genético de tres casos de anemia de células
falciformes
Josefina Salomón-Cruz,
(1)
Luis Gómez-Valencia,
(2)
Anastasia Morales-Hernández
(3)
josefina.salomon@dacs.ujat.mx
(1)
Química Farmacéutica Bióloga adscrita al Servicio de Genética. Hospital del NiñoDr. Rodolfo Nieto Padrón de la Secretaría de Salud del
Estado de Tabasco. Profesora Investigadora de la División Académica de Ciencias de la Salud de la Universidad Juárez Autónoma de
Tabasco.
(2)
Médico Genetista, Jefe del Servicio de Genética. Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón de la Secretaría de Salud del Estado de
Tabasco. Profesor Investigador de la División Académica de...