tesis ( neurofibromatosis)
Páginas: 96 (23775 palabras)
Publicado: 10 de junio de 2013
INTRODUCCION
La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que predispone al desarrollo de tumores del sistema nervioso, existiendo dos variantes clínicas fundamentales denominadas neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 (NF1 y NF2).
Cada una de ellas con una alteración en un cromosoma diferente, el 17 para el NF1 y el 22 para el NF2. Se sabe de la existencia de otras variantes de laenfermedad, aunque todavía no han podido ser definidos. La neurofibromatosis tipo 1 es la más común, abarcando un 85% de los casos y afectando a una de cada 4.000 personas, según los estudios realizados en los Estados Unidos. A pesar de que muchas personas heredan este trastorno, se viene comprobando que entre el 30% y el 50% de los casos nuevos se corresponden con mutaciones espontáneas en los genesde una persona. Esta mutación puede transmitirse a las siguientes generaciones.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF- 1), también conocida como enfermedad de Recklinghausen, es la más común y se caracteriza por manifestaciones en sistema nervioso, piel y huesos. Su característica más importante es la presencia de múltiples tumores benignos de consistencia suave llamados neurofibromas y de pigmentaciónen la piel llamada “mancha café con leche” (por su colorido que es típicamente un tono más oscuro que la pigmentación general de la piel). Afecta a los nervios de todo el cuerpo incluyendo a los del cerebro y de la médula espinal. Es una enfermedad que se expresa de una manera muy variable.
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) también conocida como NF Acústica Bilateral, es mucho más rara y secaracteriza por la aparición de tumores benignos (no cancerosos) en los nervios craneales y espinales principalmente en los nervios auditivos y en los nervios del equilibrio. A estos tumores se les da el nombre de “schwannomas vestibulares”. Estos tumores crecen en los nervios, presionan los nervios y eventualmente los dañan. La pérdida de la audición generalmente en la adolescencia o en la juventud,es el primer síntoma.
Ambos desordenes están determinados por genes diferentes por lo que los miembros afectados de una familia tendrán el mismo tipo de NF.
La mayoría de los neurofibromas son cutáneos o subcutáneos. Puede haberlos tronculares, radiculares y plexiformes. Pueden localizarse en cualquier zona del cuerpo, especialmente en cara y órbita, que incluimos en las formasórbitocráneo-faciales de la enfermedad. No existen prácticamente en la NF1 tumores del VIII par craneal; éstos son patrimonio de la NF2. Se trata de neurinomas, no de neurofibromas. La malignidad de un neurofibroma troncular o la aparición de un neurofibrosarcoma primitivo son posibles, aunque raros, en pacientes con NF1. Menos del 5% de los pacientes con NF1 desarrollan neurofibrosarcomas. Estas neoplasiasconstituyen la mayor amenaza para la vida de los pacientes con NF1.
Ningún tratamiento puede detener la progresión de la neurofibromatosis o curarla, pero con ayuda de la cirugía habitualmente se pueden extirpar uno o más tumores y también pueden reducirse de tamaño con radioterapia. Cuando crecen muy pegados a un nervio, a menudo se requiere la extirpación del nervio. Como la neurofibromatosis es untrastorno hereditario, la persona afectada debe buscar consejo profesional antes de decidirse a tener hijos.
PLANTEAMIENTO
La neurofibromatosis una enfermedad que se hereda como rasgo autosómico dominante y su gen causante se encuentra en el cromosoma 17 en el caso de la NF1 y en el cromosoma 22 en la NF2.
OBJETIVO
Que lospacientes, familiares y todas las personas que quieran obtener información sobre la enfermedad de von Recklinghausen o mejor conocida como la neurofibromatosis, puedan saber, a qué se debe esta enfermedad junto con sus características, manifestaciones y si es que los hay sus tratamientos.
JUSTIFICACION
Es dar a conocer la...
La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que predispone al desarrollo de tumores del sistema nervioso, existiendo dos variantes clínicas fundamentales denominadas neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 (NF1 y NF2).
Cada una de ellas con una alteración en un cromosoma diferente, el 17 para el NF1 y el 22 para el NF2. Se sabe de la existencia de otras variantes de laenfermedad, aunque todavía no han podido ser definidos. La neurofibromatosis tipo 1 es la más común, abarcando un 85% de los casos y afectando a una de cada 4.000 personas, según los estudios realizados en los Estados Unidos. A pesar de que muchas personas heredan este trastorno, se viene comprobando que entre el 30% y el 50% de los casos nuevos se corresponden con mutaciones espontáneas en los genesde una persona. Esta mutación puede transmitirse a las siguientes generaciones.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF- 1), también conocida como enfermedad de Recklinghausen, es la más común y se caracteriza por manifestaciones en sistema nervioso, piel y huesos. Su característica más importante es la presencia de múltiples tumores benignos de consistencia suave llamados neurofibromas y de pigmentaciónen la piel llamada “mancha café con leche” (por su colorido que es típicamente un tono más oscuro que la pigmentación general de la piel). Afecta a los nervios de todo el cuerpo incluyendo a los del cerebro y de la médula espinal. Es una enfermedad que se expresa de una manera muy variable.
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) también conocida como NF Acústica Bilateral, es mucho más rara y secaracteriza por la aparición de tumores benignos (no cancerosos) en los nervios craneales y espinales principalmente en los nervios auditivos y en los nervios del equilibrio. A estos tumores se les da el nombre de “schwannomas vestibulares”. Estos tumores crecen en los nervios, presionan los nervios y eventualmente los dañan. La pérdida de la audición generalmente en la adolescencia o en la juventud,es el primer síntoma.
Ambos desordenes están determinados por genes diferentes por lo que los miembros afectados de una familia tendrán el mismo tipo de NF.
La mayoría de los neurofibromas son cutáneos o subcutáneos. Puede haberlos tronculares, radiculares y plexiformes. Pueden localizarse en cualquier zona del cuerpo, especialmente en cara y órbita, que incluimos en las formasórbitocráneo-faciales de la enfermedad. No existen prácticamente en la NF1 tumores del VIII par craneal; éstos son patrimonio de la NF2. Se trata de neurinomas, no de neurofibromas. La malignidad de un neurofibroma troncular o la aparición de un neurofibrosarcoma primitivo son posibles, aunque raros, en pacientes con NF1. Menos del 5% de los pacientes con NF1 desarrollan neurofibrosarcomas. Estas neoplasiasconstituyen la mayor amenaza para la vida de los pacientes con NF1.
Ningún tratamiento puede detener la progresión de la neurofibromatosis o curarla, pero con ayuda de la cirugía habitualmente se pueden extirpar uno o más tumores y también pueden reducirse de tamaño con radioterapia. Cuando crecen muy pegados a un nervio, a menudo se requiere la extirpación del nervio. Como la neurofibromatosis es untrastorno hereditario, la persona afectada debe buscar consejo profesional antes de decidirse a tener hijos.
PLANTEAMIENTO
La neurofibromatosis una enfermedad que se hereda como rasgo autosómico dominante y su gen causante se encuentra en el cromosoma 17 en el caso de la NF1 y en el cromosoma 22 en la NF2.
OBJETIVO
Que lospacientes, familiares y todas las personas que quieran obtener información sobre la enfermedad de von Recklinghausen o mejor conocida como la neurofibromatosis, puedan saber, a qué se debe esta enfermedad junto con sus características, manifestaciones y si es que los hay sus tratamientos.
JUSTIFICACION
Es dar a conocer la...
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