Tesis Nueva




CAPITULO I
FENOMENO DE ESTUDIO


1.1 Descripción del Fenómeno
Para hablar de Discapacidad, se debe comenzar con su definición: Según la organización mundial de la salud Discapacidad es un término general que abarca las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las restricciones de la participación. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal;las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales. Por consiguiente, la discapacidad es un fenómeno complejo que refleja una interacción entre las características del organismo humano y las características de la sociedad en la que vive.
De acuerdo con lo manifestado enla Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y la Ley Nacional 26378/08, en la que el Estado Nacional adhiere a dicha Convención, se considera que la discapacidad es un concepto que evoluciona y que resulta de la interacción entre las personas con deficiencias y las barreras debidas a la actitud y al entorno que evitan su participación plena y efectiva en lasociedad, en igualdad de condiciones con las demás. Por tanto, se reconoce en el individuo con discapacidad, primeramente su condición de persona con plenos derechos. Ahora bien, existen una gran cantidad de enfermedades genéticas con diferentes causas, síntomas y características las cuales no permiten el óptimo desarrollo de la salud en los individuos; entre estos se destacan los síndromes que deigual manera se circunscriben al grupo de fenómenos propios de estas enfermedades.
Se puede señalar que existe una amplia lista de diversos síndromes, tal es el caso del denominado síndrome McCune Albright. Se considera que el mismo es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel así como también produce cambios hormonales y adelanta la pubertad. Al respectocabe citar a Carey (2011), quien explica que: Las personas que sufren de esta enfermedad, presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo, provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).
El Síndrome de McCune Albright es un Síndrome raro dedisfunción endocrina múltiple, generalmente pubertad precoz (desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias), asociada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) fibrosa (fibrosis es la proliferación del tejido conectivo fibroso) del tejido esquelético. El primer caso fue descrito por Donovan McCune en 1936, siendo caracterizadacomo síndrome por Fuller Albright en 1937. La incidencia exacta es desconocida siendo esta una patología genética, esporádica y rara. Afecta con más frecuencia el sexo femenino debido a lo evidente de las manifestaciones clínicas tales como las menarquías.
La edad media de comienzo de la pubertad precoz es a los 3 años, aunque se han descrito casos de hemorragia vaginal y caracteressexuales secundarios en niñas de 4 y 6 meses de edad. Clínicamente algunos autores distinguen dos formas de enfermedad, según los focos de la displasia fibrosa sean únicos o múltiples:
La forma clásica, de afectación poliostótica: afecta a múltiples focos, con mayor frecuencia a fémur, tibia, costillas y huesos faciales ocasionando deformidad y asimetría facial, también pueden resultar dañadas pelvis,escápulas y vértebras.
La forma monostótica, menos frecuente: afecta a un solo foco, primariamente a la órbita.
Las manifestaciones clínicas del Síndrome de McCune Albright son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores óseos secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución...