tesis para el colegio

Síndrome de Freeman

Descripción
El síndrome de Freeman-Sheldon es una enfermedad hereditaria rara consistente en anomalías de cabeza y cara, defectos en manos y pies, contracturas múltiples y malformaciones esqueléticas.
Fue descrita por primera vez por E. A. Freeman, y J. H. Sheldon en 1938, que describieron Dos niños con lo que llamaron “distrofia cráneo – carpo - tarsal”. Posteriormenteen 1963, Burian denominó al síndrome, "cara de silbador" y Jaquemain, en 1966, describió la posición congénita de la mano.

Síntomas
Este síndrome se caracteriza por alteraciones en cráneo, cara, extremidades y otros síntomas. Los hallazgos característicos de este trastorno se presentan al nacimiento
Otros síntomas que pueden presentar:

Braquicefalia
Estrabismo
EpicantusHipertelorismo, ojos muy separados
Ptosis palpebral
Blefarofimosis
Retraso del crecimiento
Cifosis
Escoliosis
Atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas
Contractura de la cadera
Piel gruesa
Criptorquidia
Espina bífida

Luxación de la cabeza del radio
Pterigiumcolli y axilar
Retraso mental

Casos En Chile:
Foto:

Bibliografía:http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Freeman/Paginas/Cover%20freeman.aspx

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

Descripción
El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Esteproceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedadescardiovasculares.

Síntomas
La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a  que sus síntomas Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara alargada y arrugada
Mentón retraído
Ojos saltones y nariz en forma de pico
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura bajaCabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela (punto blando) permanece abierta

Mandíbula pequeña (micrognatia)
Piel seca, descamativa y delgada
Pecho estrecho
Abdomen abultado
Huesos deformes
Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
Rango de movimiento limitado
Retardo en la formación o ausencia de los dientes 


Casos en Chile


Fotos 
Bibliografía:
http://enfermedadesraras2.blogspot.com/2011/10/sindrome-de-hutchinson-gilford.html
Síndrome de Goldenhar

Descripción
Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas comocraneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
Está asociado con el desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. (La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello –en el embrión- es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importanteen la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arco.)

Síntomas
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:
Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
Se...