tesis

 El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo a distintas estructuras, incluyendo esqueletico pulmones, ojos, corazon y vasos sanguineos.
Se caracteriza por un aumentoinusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia
Este síndrome lleva elnombre de su descubridor, ,Antoine Marfan en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en suesqueleto.
En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largosunidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña"(aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad.


2.2
Se trata de una enfermedad hereditaria dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la mismaprobabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominantede uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetranciareducida.
El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteina llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una...