Tesis

UNIDAD EDUCATIVA MILITAR PARTICULAR 16 DE JUNIO
Nombre: Génesis Jaramillo M.
Room: 601
TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 18(SINDROME DE EDWARDS)
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 -1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18. |

Causas-Etiología
La  trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá dehacerse mediante el estudio cromosómico, La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cualse extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis). |
TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 13(SINDROME DE PATAU)
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamientoconcreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.
Anomalías
La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas,renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.
Desde los primeros meses de vida unorganismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.
TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 22(LETAL MOSAICISMO)
Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma 22 extra en el grupo G, caracterizada por retrasopsicomotor y diversas anomalías del desarrollo. Entre los defectos comunes aparecen microcefalia, micrognatia, hipotonía, hipertelorismo, orejas anómalas con apéndices pre auriculares o fístulas y enfermedad cardíaca congénita. En la trisomía 22 parcial, el cromosoma extra es mucho más pequeño que el par normal y causa coloboma del iris, atresia anal o ambos, así como otros defectos.
Los cromosomas seencuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una trisomía tienenun cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.

El cromosoma 22, Trisomía en mosaico es una enfermedad cromosómica rara, en el cual un cromosoma adicional 22 está presente en algunas de las células del organismo. La severidad de síntomas puede depender del porcentaje de células con el cromosoma adicional.

Las características clínicas incluyen hemidistrofia (el desarrollo...