tetralogia de fallot

TETRALOGÍA DE FALLOT
La Tetralogía de Fallot es una malformación congénita cardiaca que viene definida por la aparición de un defecto ventricular, una estenosis infundibular pulmonar, hipertrofia ventricular derecha y dextroposición de la aorta. Es la patología cianosante más frecuente de la edad infantil.
La prevalencia de las cardiopatías congénitas en la población general es del 0,8%,mientras que la tetralogía de Fallot aparece en el 0,08% y representa el 5-8% de todas las cardiopatías congénitas. Afecta, aproximadamente, a 1 de cada 8.500 nacidos vivos, con un ligero predominio de varones sobre mujeres.
GENÉTICA
A pesar de que están descritos diversos genotipos asociados a la tetralogía de Fallot, la mayoría de los pacientes no son sindrómicos. La microdeleción del22q11,responsable del síndrome clínico conocido como CATCH22, se identifica en el 16,6% de los niños afectos de tetralogía de Fallot hijos de padres sanos. En menor proporción, aunque significativamente mayor a la de la población general, aparece asociación al síndrome de Down; inversamente, el 14-15% de los niños con síndrome de Down y cardiopatía son portadores de tetralogía de Fallot.
ANATOMÍAPATOLÓGICA
1. Estenosis pulmonar. La estenosis pulmonar puede afectar a la región subvalvular y/o valvular, además de a la supravalvular. Lo más frecuente es que esté afectado más de un nivel anatómico, preferiblemente el subvalvular y el valvular.
2. Comunicación interventricular. La comunicación interventricular es específicamente subaórtica, es decir, está situada inmediatamente debajo de la válvulaaórtica.
3. Cabalgamiento aórtico. El cabalgamiento aórtico se produce porque el septo interventricular está desviado hacia delante y hacia la derecha. Esto provoca su mala alineación con la pared anterior de la aorta, con lo cual ésta queda conectada anatómicamente con ambos ventrículos.
4. Hipertrofia ventricular derecha. La hipertrofia ventricular derecha se considera secundaria a la estenosispulmonar crónica.
Existen formas anatómicas especiales menos frecuentes, tales como:
• Ramas pulmonares pequeñas. Como norma general, un recién nacido sano y a término tiene un diámetro de las ramas pulmonares (antes de su primera división hiliar) de unos 3,5-4 mm. Un tamaño inferior a 3 mm puede ser problemático de cara a la corrección quirúrgica.
• Desconexión de las ramas. Una de las ramasnace de la aorta ascendente, desconectada del tronco.
• Ausencia de una rama pulmonar, que puede estar suplida por ramas colaterales. Generalmente, se trata también de la rama izquierda y es otra asociación rara.
• Agenesia de la válvula pulmonar. Afecta al 3-6% de todos los Fallots. El anillo pulmonar suele ser pequeño y generalmente estenótico; falta al menos parte del tejido de la válvula,por lo cual es funcionalmente inexistente; la insuficiencia pulmonar (IP) es severa y, presumiblemente a causa del vaivén de la sangre en cada latido, las arterias pulmonares están dilatadas, a veces severamente.
• Anomalías coronarias: Aparecen en el 3% de los Fallots. La principal de ellas es el nacimiento de la arteria descendente anterior de la coronaria derecha, cruzando el infundíbulo delventrículo derecho, que pudiendo impedir o difi cultar la corrección quirúrgica de la estenosis pulmonar.
• Asociación al canal aurículo-ventricular completo. Aproximadamente el 85% de los pacientes portadores de ambos grupos de lesiones presentan síndrome de Down. La unión de ambas patologías aparece en 1 de cada 10 canales completos y en 1 de cada 20 Fallots. Cuando ambas patologías se unen,también lo hacen ambos complejos de lesiones.
• Otras. Más raramente pueden aparecer comunicaciones interventriculares múltiples, desbalance de tamaños ventriculares, asociación a drenajes venosos pulmonares anómalos y otros.

FISIOPATOLOGÍA
Los rasgos fisiopatológicos típicos del Fallot son:
1. El carácter evolutivo de la estenosis pulmonar, cualquiera que sea su forma anatómica.
2. El...