tetrasomia

NOTA CLÍNICA

P E D I ÁT R I C A
Acta Pediatr Esp. 2013; 71(2): e25-e27

Tetrasomía X (48,XXXX):
comunicación de un nuevo caso y revisión
M. López Campos1, D. Royo Pérez1, C. Orden Rueda1, A. Tello Martín1, M.J. Alcaine Villarroya2,
N. Clavero Montañés1, Z. Galve Pradel1, M. Bassecourt Serra2, V. Rebage Moisés1
1

Unidad Neonatal. 2Sección de Genética. Hospital Universitario «MiguelServet». Zaragoza

Resumen
La tetrasomía X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis.
Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos
aquí el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida anuestra policlínica por
detectársele en las ecografías prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que
motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).

Palabras clave
Tetrasomía X, retraso mental, cariotipo, aneuploidías, alteraciones de conducta, recién nacido

Abstract
Title:Tetrasomy X (48,XXXX): report of new a case and review
Tetrasomy X is a rare chromosomal aberration caused by the presence of 4 X chromosomes because a defect in meiosis. It was
described in 1961, around 50 cases in the literature have been reported. The case treats about a child with the pregnant was by IVF
with an ovule donation. She came to our clinic for prenatal ventriculomegaly detected,in the explorationa particular face motivated
the genetic study, that confirmed presence of 4 X chromosomes instead of 2 (48, XXXX).

Keywords
Tetrasomy X, mental retardation, karyotype, aneuploidy, behavioral disorders, newborn

Introducción
Las anomalías numéricas de los cromosomas sexuales ocurren en 1/400 nacimientos. Los cariotipos más frecuentes son: 47,XXX,
47,XXY, 47,XYY y 45,X.Sobre ellos existe gran cantidad de información en la bibliografía, aunque no ocurre lo mismo con el resto de
polisomías1. Por lo que se refiere a la constitución cromosómica 48,XXXX, se han descrito alrededor de 70 casos, con un fenotipo
clínico muy variable, y no existen rasgos patognomónicos. La tetrasomía X fue descrita por primera vez en 19611,2, como una aneuploidía cromosómica causada porla presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2, debido a un defecto de la meiosis que ocurre cuando los 2 cromosomas homólogos X no se separan durante la formación del óvulo.
Comunicamos un nuevo caso de tetrasomía X en una niña de 4 meses de edad, que consideramos de interés por la infrecuencia de
la afección y la importancia de su diagnóstico precoz, y hacemos una revisión de sus principalesaspectos clínicos.

Caso clínico
Se trata de una niña nacida en nuestra maternidad, remitida a nuestra policlínica para realizarle un seguimiento por apreciársele en
la ecografía prenatal, realizada en el segundo trimestre de gestación, una dilatación simétrica de los ventrículos cerebrales, que
observamos por primera vez al cabo de 1 mes de vida. No se realizó amniocentesis para el cariotipofetal. Llamaba la atención su
fenotipo (figura 1), en el que resaltaban unos pliegues epicánticos bilaterales, por lo que se le realizó a los 4 meses un cariotipo
©2013 Ediciones Mayo, S.A. Todos los derechos reservados

Fecha de recepción: 18/10/11. Fecha de aceptación: 17/12/11.
Correspondencia: V. Rebage Moisés. Princesa, 11-13. 50005 Zaragoza. Correo electrónico: victorrebage@yahoo.es

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(bandas GTG) y una hibridación in situ fluorescente, que confirmó la presencia en la
paciente de una anomalía numérica del cromosoma X, con 4 cromosomas X en lugar de
2, que es la condición normal, debido a una falta de disyunción cromosómica durante la
meiosis (figura 2).
Como antecedentes personales destacaba un embarazo mediante fecundación...