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Tratamiento
Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características de unKlinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover elcrecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.
Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían sin solución. Sin embargo, en el año 2010 sehabían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY.
Diagnostico
Ante la sospecha de unposible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace unestudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por lamuestra del villus coriónico (CVS). Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupciónde embarazos como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.Causas, Incidencia, y Factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexualesdeterminan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome...