Thompson Robert L

Edición en español de la séptima edición de la obra original en inglés
Thompson & Thompson. Genetics in Medicine
Copyright ® MMVII by Saunders, an imprint of Elsevier Inc.
Traducción
Santiago Madero García
Isabel Campos Adrados
Revisión científica
Dr. Rafael Oliva Virgili
Profesor Titular, Coordinador de Genética Médica,
Unidad de Genética, Departamento de Ciencias Fisiológicas I,
Facultad deMedicina, Universitat de Barcelona;
Especialista Senior,
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular,
Hospital Clínic, Barcelona
© 2008 Elsevier España, S.L.
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ISBN edición original: 978-1-4160-3080-5
ISBN edición española: 978-84-458-1870-1
Depósito Legal: B. 16.118-2009
Composición y compaginación:Fotoletra, S. A.
Impreso en España por Gráficas 92, S.A.

Advertencia
La medicina es un área en constante evolución. Aunque deben seguirse unas precauciones de
seguridad estándar, a medida que aumenten nuestros conocimientos gracias a la investigación
básica y clínica habrá que introducir cambios en los tratamientos y en los fármacos. En consecuencia, se recomienda a los lectores que analicen losúltimos datos aportados por los fabricantes
sobre cada fármaco para comprobar la dosis recomendada, la vía y duración de la administración
y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del médico determinar las dosis y el tratamiento más indicado para cada paciente, en función de su experiencia y del conocimiento de cada
caso concreto. Ni los editores ni los directores asumenresponsabilidad alguna por los daños que
pudieran generarse a personas o propiedades como consecuencia del contenido de esta obra.
El Editor

Prefacio
En su prefacio a la primera edición de Genética en
medicina, publicado hace 35 años, James y Margaret
Thompson escribieron:
La genética es fundamental para la educación
básica en medicina preclínica y tiene aplicaciones
importantes en la medicina clínica, lasalud
pública y la investigación médica. Al reconocerle
a la genética su importancia en la medicina, se
ha producido un problema para ubicarla en los
currículos de esta carrera, un problema que
incluso en la actualidad sólo se ha resuelto de
forma parcial en la mayor parte de las facultades
de medicina. Este libro se ha redactado para
introducir al estudiante de medicina en los
principios de lagenética y para ofrecerle una
base sobre la que pueda avanzar en la extensa y
rápidamente creciente bibliografía que se publica
en este campo. Si sus colegas de mayor edad
también lo encuentran útil estaremos doblemente
satisfechos.
Lo que era cierto entonces lo es incluso más en la
actualidad, a medida que nuestros conocimientos sobre
la genética y el genoma humano están empezando a
formar parteintegral de la salud pública y de la práctica
de la medicina. En esta nueva edición de Genética en
medicina, la séptima, se han pretendido alcanzar los
objetivos de las seis ediciones previas a través de una
exposición precisa de los principios fundamentales de
la genética humana y médica. Mediante ejemplos ilustrativos extraídos de la práctica de la medicina, se
siguen destacando los genes y los...