tic aplicada a la salud

Revista de Biología Tropical
versión ISSN 0034-7744
Rev. biol. trop vol.52 no.3 San José sep. 2004
 
Estudios citogenéticos en niños con Leucemia Linfocitica Aguda-B en Costa Rica
Patricia Venegas & Julio Rivera
Servicio de Genética y Citogenética. Laboratorio Clínico, Hospital Nacional de Niños, Caja Costarricense del Seguro
Social, San José, Costa Rica; pvenegas@hnn.sa.cr
Recibido02-XI-2003.     Corregido 13-VIII-2004.     Aceptado 17-VIII-2004.
Abstract
Cytogenetic studies in children with Acute Lymphocitic Leukemia-B in Costa Rica. Chromosome analyses were performed on bone marrow of 177 pediatric patients with Acute Lymphocitic Leukemia at the "Hospital Nacional de Niños". The standard cytogenetic techniques now belongs to the panel of mandatory analyses performed at diagnosis of ouracute leukemia patients and represent a major advantage to be effective and independent prognostic factors, essential for therapeutic choices. Cytogenetic results were achieved in 83% of the bone marrow samples: normal karyotypes represented 29% and abnormal karyotypes 71% with the follow distribution: t(9;22) 3%; t(1;19) 5%; t(4;11) 3%, Hyperdiploidy 39%; other chromosomal abnormalities 21%.Systematic cytogenetic analyses are essencial to define morpho-immunologic sub-types of leukemia and to detect new translocations that allows to understand hematopoiesis and leukemogenesis. Rev. Biol. Trop. 52(3): 551-558. Epub 2004 Dic 15.
Key words: Acute Lymphocytic leukemia, cytogenetics, chromosomal abnormalities, prognostic factors, Costa Rica.
Palabras clave: Leucemia Linfocítica Aguda,citogenética, aberraciones cromosómicas, factores pronósticos, Costa
Rica.
La leucemia es el cáncer más común en la niñez y se presenta como una proliferación clonal en las células hematopoyéticas transformadas por un cambio genético (Ma et al. 1999). Los avances en las técnicas del bandeo cromosómico y en los métodos de cultivos permitieron el desarrollo de la citogenética convencional y nos hapermitido empezar a comprender la biología en los cambios cromosómicos de la leucemia en niños (Puig et al. 1990).
Los oncogenes leucémicos fueron descubiertos con la aplicación de retrovirus para inducir leucemia experimental en animales. Estos genes localizados en ciertas regiones del rearreglo cromosómico en el cáncer humano fueron involucrados en la patogénesis de las enfermedades humanas, oncogenestales como el MYC en Linfoma de Burkitt y el ABL en la Leucemia Mieloide Crónica. Las translocaciones e inversiones cromosómicas son las aberraciones cromosómicas descritas en leucemia humana y la clonación en sus "puntos de fractura" han permitido identificar más de 100 oncogenes, donde su producto oncogénico alterará el programa normal en la proliferación, diferenciación y sobrevida de lascélulas. Además de los rearreglos cromosómicos también pueden ocurrir mutaciones puntuales que afectan los factores de transcripción como C/EBP alpha, GATA1 y AML1 o afectar receptores de tirosina quinasas como el FLT3 y el c-KIT (Gisselbrecht 2003).
El avance de las técnicas moleculares ubica a la citogenética convencional como un prerequisito esencial en el manejo del paciente leucémico. El análisisde los cromosomas en metafase de la médula ósea permite visualizar en forma global el genoma entero, detectar las aberraciones cromosómicas y ubicar los genes involucrados en el proceso leucémico.
Los criterios citogenéticos para definir la presencia de un clon leucémico en médula ósea son los siguientes: encontrar 2 metafases con la ganancia del mismo cromosoma, 2 metafases con la misma aberracióny 3 metafases con la pérdida del mismo cromosoma (ISCN 1995). El cariotipo provee valiosa información aunque muchas veces es difícil definir la aberración presente por múltiples razones, como la presencia de una anormalidad compleja, presencia de diferentes clones leucémicos, bajo índice mitótico o pobre morfología que acompaña a los cromosomas en el momento del análisis.
La introducción de...