tif 6 FINAL TITO

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE GUERRERO
UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS
QUÍMICO BIOLÓGICAS

TRABAJO INTEGRADOR FINAL

FOP: Estudio genético de la enfermedad del Hombre
de Piedra

Integrantes de equipo.

Salinas Chino Jeni Yadira
Severiano Hernández Pablo
Tacuba Saavedra Arvey
Trinidad Rodríguez Sergio
ASESOR
Dr. Navarro Tito Napoleón.

Chilpancingo, Gro. A Junio Del 2015.

Contenido
2.-RESUMEN........................................................................................................................................... 1
ABSTRACT ............................................................................................................................................. 1
3.- MARCO TEORICO............................................................................................................................ 2
3.1.- FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA. ............................................................... 2
3.2.- ETIOLOGÍA ................................................................................................................................ 2
3.3.-EPIDEMIOLOGIA...................................................................................................................... 4
3.4.- CLASIFICACION DE LA FOP ................................................................................................. 5
3.5.-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA FOP ........................................................................... 6
3.6.- CUADRO CLÍNICO................................................................................................................... 6
3.7.- DIAGNÓSTICO. ........................................................................................................................ 7
4.- PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ........................................................................................... 8
5.- OBJETIVOS...................................................................................................................................... 8
5.1 OBJETIVO GENERAL ................................................................................................................ 8
5.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS ..................................................................................................... 8
6.-JUSTIFICACIÓN............................................................................................................................... 9
7.- METODOLOGÍA ............................................................................................................................... 9
8.- ANÁLISIS DE LA INFORMACIÓN .............................................................................................. 10
9.- CONCLUSIONES............................................................................................................................11
10.- OPINIONES .................................................................................................................................. 12
11.- Referencias.................................................................................................................................... 13
Bibliografía............................................................................................................................................. 13

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2.-RESUMEN
La Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario gravemente
incapacitante de tejido conectivo, está causada por una mutación activadora recurrente
(617G>A; R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipo
I/cinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea (BMP). La
prevalencia mundial es de aproximadamente 1 / 2.000.000. No hay étnica racial, de género, o
predilección geográfica para el desarrollo de la FOP. Los niños que tienen FOP parecen
normales al nacer, excepto para las malformaciones congénitas del halux valgus del pie.
Durante la primera década de vida, los...