Tipos de enfermedades neuromusculares.docx

          Tipos de Enfermedades Neuromusculares. Clasificación.

Fuente: Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las Familias.
ASEM, Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Noviembre 2008.

No existe un único criterio a la hora de clasificar las ENM ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o bien dar prioridad a otrosconceptos como la forma de transmisión hereditaria. Actualmente tiene interés la clasificación basada en la biología molecular, lo que permite la creación de nuevos subtipos dentro de un mismo conjunto de síntomas.
La clasificación de las ENM va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorización puede variar con los nuevos avancesbiomédicos.
En la clasificación que se expone a continuación no se incluyen las ENM secundarias (tóxicas, endocrinas, infecciosas, medicamentosas...) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.

(Para obtener más información acerca de la clasificación y los tipos de ENM, la Federación ASEM ha editado el folleto "Principales Enfermedades Neuromusculares"y el libro "Enfermedades Neuromusculares". Son 49 fichas, que están disponibles para su consulta y descarga gratuita en su página web.)
Los principales tipos de ENM (enfermedades neuromusculares) son:
* Distrofias musculares:
- Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto de alguna de las proteínas que forman parte de la fibramuscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina, calpaína, merosina y emerina, entra otras).

Dentro de este grupo se distinguen ocho categorías:

  1. Distrofinopatías.
  2. Distrofias musculares congénitas.
  3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
  4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD).
  5. Distrofia muscular facioescápulo humeral.
  6. Distrofia muscularoculofaríngea.
  7. Miopatía de Bethlem.
  8. Sarcoglicanopatías.

* Miopatías distales:

Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominante en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo afectará fundamentalmente al comportamiento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presentarvacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.

Son progresivas (los síntomas se agravan con el paso del tiempo) con una afectación de los músculos ascendente, pero al ritmo de evolución es moderado.

* Miopatías congénitas:

Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable. Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo delmúsculo, lo que implica la aparición de alteraciones características en la biopsia muscular, específicas de cada uno de los tipos de miopatía congénita. Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento (de ahí lo de congénitas) al observar que el bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente. Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.

* Distrofiamiotónica de Steinert:

Es la DM más frecuente. Tiene una herencia autosómica dominante, y se produce el fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de forma más precoz y suelen ser más graves en generaciones sucesivas. Existen formas congénitas (muy graves y a menudo letales) y formas de inicio más tardío.

Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los músculosfaciales, elevadores de párpados (existe ptosis), bulbares (suele existir disfagia) y distales. Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo que se denomina "fenómeno miotónico".

Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías endocrinas, hormonales y cadíacas. Su evolución es variable y puede...