Tipos De Enfermedades
Páginas: 4 (757 palabras)
Publicado: 26 de octubre de 2011
LA SÍNDROME DE JOUBERT
La síndrome de Joubert es una malaltia neurològica molt rara que implica una mal formació del mesocèfal i cerebel. Es caracteritza per l’absència o mal desenvolupament delvermis del cerebel. Es causada per tres gens el NPHP1, AHI1 i CEP290. Només hi ha 6 casos de síndrome de Joubert en tot l’estat espanyol.
TIPUS DE MALALTIA
Es una malaltia genètica ja que la síndromede Joubert es caracteritza per l’absència del vermis i la presència de gens innecessaris.
Els símptomes són:
Alteració respiratòria(durant els primers mesos de vida es pot patir alteració en elpatró respiratori, posteriorment pot desenvolupar-se o desaparèixer),mala coordinació dels músculs, retràs mental amb importants dificultats d’expressió, moviments de protrusió de la llengua rítmics icontinus són els símptomes més freqüents.
TRACTAMENT ACTUAL A SEGUIR
En l’actualitat no existeix un tractament curatiu, el seguiment multidisciplinari de la malaltia permet organitzar estratègiesi un tractament adequat en cada cas que poden incloure l’ús de respiració mecànica assistida.
LA SÍNDROME DE MARFAN
La síndrome de Marfan és una malaltia hereditària que s’associa al genFBN1(te una proteïna anomenada fibrina, essencial a la formació de fibres elàstiques del teixit connectiu) del cromosoma 15. Afecta a diferents estructures, pulmons, ulls, cor i vasos sanguinis. Escausada per un defecte (mutació) en el gen que determina l’estructura de la fibrina. Aquesta malaltia afecta a una de cada 10.000 persones tan homes com dones i a diferència d’altres problemes genètics noafecta negativament a la intel•ligència. Es neix amb la Síndrome de Marfan, encara que pot ser que no se li diagnostiqui fins més tard. Com que es una malaltia hereditària els fills d’una persona queté la té tenen un 50% de probabilitats de heretar-la. El 25% dels casos es deuen a una mutació espontània en el moment de la concepció.
TIPUS DE MALALTIA
Es una malaltia autoimmunitària ja...
La síndrome de Joubert es una malaltia neurològica molt rara que implica una mal formació del mesocèfal i cerebel. Es caracteritza per l’absència o mal desenvolupament delvermis del cerebel. Es causada per tres gens el NPHP1, AHI1 i CEP290. Només hi ha 6 casos de síndrome de Joubert en tot l’estat espanyol.
TIPUS DE MALALTIA
Es una malaltia genètica ja que la síndromede Joubert es caracteritza per l’absència del vermis i la presència de gens innecessaris.
Els símptomes són:
Alteració respiratòria(durant els primers mesos de vida es pot patir alteració en elpatró respiratori, posteriorment pot desenvolupar-se o desaparèixer),mala coordinació dels músculs, retràs mental amb importants dificultats d’expressió, moviments de protrusió de la llengua rítmics icontinus són els símptomes més freqüents.
TRACTAMENT ACTUAL A SEGUIR
En l’actualitat no existeix un tractament curatiu, el seguiment multidisciplinari de la malaltia permet organitzar estratègiesi un tractament adequat en cada cas que poden incloure l’ús de respiració mecànica assistida.
LA SÍNDROME DE MARFAN
La síndrome de Marfan és una malaltia hereditària que s’associa al genFBN1(te una proteïna anomenada fibrina, essencial a la formació de fibres elàstiques del teixit connectiu) del cromosoma 15. Afecta a diferents estructures, pulmons, ulls, cor i vasos sanguinis. Escausada per un defecte (mutació) en el gen que determina l’estructura de la fibrina. Aquesta malaltia afecta a una de cada 10.000 persones tan homes com dones i a diferència d’altres problemes genètics noafecta negativament a la intel•ligència. Es neix amb la Síndrome de Marfan, encara que pot ser que no se li diagnostiqui fins més tard. Com que es una malaltia hereditària els fills d’una persona queté la té tenen un 50% de probabilitats de heretar-la. El 25% dels casos es deuen a una mutació espontània en el moment de la concepció.
TIPUS DE MALALTIA
Es una malaltia autoimmunitària ja...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.