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Resumen
Casi el 0.5% de la población caucásica es homocigota para el gen HFE C282Y, asociado con el desarrollo de hemocromatosis. La prevalencia de la alteración genética es particularmente elevada en el Norte de Europa. Estudios recientes sugieren que la mutación no siempre se expresa en hemocromatosis clínica. Presentamos una síntesis de un trabajo publicado conanterioridad y lo analizamos en el contexto de los conocimientos más recientes. El trabajo original muestra la prevalencia del alelo C282Y en una población hospitalizada y estudia la expresión fenotípica en homocigotas. Se tomaron muestras de sangre en 1 900 pacientes caucásicos internados por patologías agudas. Catorce (0.74%) eran homocigotas para la mutación C282Y. Diez de ellos tenían expresiónbioquímica leve o moderada de hemocromatosis, 2 no tenían expresión clínica y los dos restantes tenían cirrosis hepática (uno de ellos con hepatocarcinoma). Estudios de rastreo similares realizados en otros países sugirieron que sólo la mitad de los individuos homocigotas para la mutación C282Y tenía evidencia de aumento de los parámetros de hierro. La progresión a enfermedad clínica sería muy inferior aún.En conclusión, el rastreo de la mutación C282Y detecta individuos que no necesariamente desarrollan hemocromatosis. La expresión fenotípica es un aspecto importante a tener en cuenta cuando se realizan estudios poblacionales de hemocromatosis.


REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DE EDUCACION, CULTURA Y DEPORTE

CATEDRA BIOLOGÌA

Las variaciones son las característicasdiferenciales que se presentan en los individuos de una misma especie. Estos cambio o características diferenciales existentes en los individuos, están relacionados con los que muestran sus ascendentes, y aun cuando la herencia juega un papel importante en la transmisión de características hereditarias o genéticas no existe posibilidad, o esta es muy remota, de que existan dos individuos iguales que nosrodean, pues presentan características que los identifica dentro de una especie. Por ejemplo, en los humanos se hallan características que individualizan, como son la talla, el color de los ojos, el color de la piel que a simple vista pereciera que pueda repetirse de igual manera que en muchos individuos; pero una observación minuciosa permite ver la diferencia que existe entre ellos.

Lasvariaciones fenotípicas son aquellas particularidades visibles en los organismos, es decir, la sumatoria de todas las características observables de un individuo y que son el resultado de la interacción entre genotipo y el ambiente. Entre ellas podemos señalar. El color de los ojos, la estatura, el color del pelo, la forma de la nariz, variaciones observables en los seres humanos. El color de lasplumas, forma del pico, variaciones observables en las aves.

Las variaciones fenotìpicas que presentan los individuos guardan estrecha relación con el ambiente donde estos se desarrollan; por ejemplo el color de la piel es una condición genotípica que poseen los individuos y esta determinación por el contenido de melanina, pigmento contenido en una célula de la epidermis llamada malanocitos, quedan la coloración de la piel. La distribución y la cantidad de melanina en la piel esta controlada por los factores genéticos y ambientales, la luz solar por ejemplo, oscurece la piel humana debido a que los albinos carecen de cedulas formadas de melanina y por eso presentan ese color exageradamente blanco.

Existen animales como la hidra marina que ha sufrido variaciones fenotìpicas producto delambiente donde se desarrolla; por ejemplo las que viven en aguas tranquilas son más ramificada que las que viven en aguas con mucho oleaje y debido a esto pueden sobrevivir. Estas variaciones persisten en los individuos mientras dure la acción a la que son sometidos.

Hay otras variaciones como los traumatismo o las que se originan por accidente de transito muy comunes en nuestro país que...