Tipos De Mutaciones 2

TIPOS DE
MUTACIONES
PRESENTA:
Anabel Soto Villalpando
205704



Segun la importancia del cambio genetico las mutaciones
pueden presentarse en varias categorias:

1. Las mutaciones del genoma:Suponen la pérdida o ganancia de
cromosomas enteros, dando lugar a monosomías o trisomias
2. Las mutaciones de un cromosoma: Derivan del reordenamiento
de material genético y dan lugar a cambiosestructurales visibles en
el cromosoma.
3. Las mutaciones génicas submicroscópicas. Dan lugar a una
delección parcial o completa de un gen.

1: MUTACIONES
GENOMICAS


a) Aneuploidias: Supone de un aumento odisminucion de
cromosomas.
Dan lugar a monosomias, trisomias, tetrasomias.
b) Poliploidia: Presencia de conjuntos adicionales de
cromosomas









Sindrome de down:
Causado por la
presencia
deuna copia extra del
cromosoma 21 (trisomia
21)



Sindrome de Turner
Caracterisado por
una
monosomia del
cromosoma X dando
como
resultado un cariotipo
de 45 X.



Sindrome de Edwards
Secaracteriza por
la
presencia de un
cromosoma
adicional
en el par 18

2 : MUTACION
CROMOSOMICAS


a) Translocacion : Dan lugar a una pequeña
perdida de informacion genetica.



b) Inversiones: Consiste en ladisposición de los
nucleótidos , en una zona de forma inversa a la original.



C) Delecciones o Duplicaciones : Puede modificar
grandes segmentos de los cromosomas.

3: MUTACIONES GENICAS


.Las mutaciones puntuales. Pueden alterar el código en un
triplete de bases y dar lugar a la sustitución de un
aminoácido por otro en el producto génico. Estas mutaciones
alteran el significado delcódigo génico, por lo que suelen
denominarse mutaciones con sentido alterado (missense).
Las mutaciones puntuales son:

 a) Transiciones: Sustitución de una purina por otra purina o
de una pirimidina porotra pirimidina.
B. Purica: Adenina y Guanina
B. Pirimídica: Timina, Citosina y Uracilo



b) Transversiones: Cambio de una purina por pirimidina y
viceversa

CAMBIO EN EL MARCO DE
LECTURA



c)...