Tipos de mutaciones

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Tipos y categorías de mutaciones
Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN, si las mutaciones ocurren en el ADN de las células que formanla línea germinal se podrá transmitir a las generaciones futuras. Se clasifican en tres categorías:
1. Genómicas . Afecta el numero de cromosomas en la célula (aneuploidías), por errores e lasegregación de cromosomas durante la mitosis o la meiosis. Son las mutaciones mas observadas en los seres humanos.
2. Cromosómicas. Alteran la estructura de un cromosoma en concreto (cambios que implicansolo una parte de un cromosoma), como las duplicaciones o triplicaciones parciales, deleciones, inversiones y translocaciones, que ocurren de manera espontanea o resultado de la segregación anómala de uncromosoma traslocado durante la meiosis.
3. Génica. Alteran genes concretos, son cambios en la secuencia del ADN de los genomas del núcleo o de la mitocondria. Se originan mediante dos mecanismosbásicos: a)errores durante el proceso de duplicación b) por fallo en la replicación de ADN dañado, al intentar corregirlo. Algunas son espontaneas y otras inducidas por agentes mutágenos.
Tipos demutaciones en enfermedades genéticas humanas.
1. Sustituciones de nucleótidos.
a) Mutaciones de cambio de sentido: Una mutación puntual (sustitución de un único nucleótido) puede alterar el código en untriplete de bases y causar la sustitución de un aminoácido por otro, alterando el significado de la cadena codificante del gen, al especificar un aa diferente.
b) Mutaciones sin sentido (terminaciónprematura de traducción). Mutación puntual que sustituye el codón normal por un aa en uno de los tres codones de terminación. Ocasionando que la traducción se detenga a medio camino de la secuenciacodificante del ARNm
c) Mutaciones del procesamiento de ARN: Destrucción de los sitios de empalme de consenso, sitios caperuza y sitios de poliadenación.
d) Mutaciones de sitios de corte y empalme...