TIPOS DE SIMDROMES

SUNDRIMES
Síndrome de AlströmEl síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrónautosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía,diabetes e insuficiencia renal.[cita requerida]
La causa es una mutación en el gen ALMS1 situado en el cromosoma 2 humano.
Síntomas[Los síntomas principales son déficit de la función cardiaca, pérdida progresiva de visión, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera, retraso del crecimiento e insuficiencia renal.Los síntomas suelen aparecen en un orden determinado, primero las alteracionesvisuales que están presentes en el primer mes de vida y se deben a una distrofia de la retina; evolucionan progresivamente y pueden conducir a la ceguera alrededor de los 7 años. Más adelante surgen las alteraciones cardiacas que consisten en una miocardiopatía por afectacion del músculo cardiaco.La sordera que también es progresiva se inicia entre los 4 y 8 años. En la adolescencia aparece porlo general la obesidad, más adelante la diabetes y por último entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.1
Diagnostico[editar]No existe una prueba específica para precisar el diagnostico, por lo que este se basa en la descripción de los síntomas característicos. Es preciso realizar el diagnostico diferencial con el Síndrome de Bardet-Biedl.
Tratamiento[editar]No existe tratamiento curativo, porlo cual el objetivo terapéutico se basa en mejorar los síntomas. Al tratarse de un proceso que afecta a muchos órganos, están implicados diferentes especialistas que deben trabajar de forma coordinada, entre los que se incluye el pediatra, médico de familia, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrinolaringologo y cardiólogo.
Síndrome de Diógenes
Descripción[
La persona que sufre de este trastorno secaracteriza por su aislamiento social, llegando a recluirse en el propio hogar, además de desatender absolutamente la limpieza del mismo y toda higiene personal.
Síntomas[editar]
Tales comportamientos se suelen encontrar en personas de avanzada edad pero también en jóvenes. Por lo general son personas que se sienten solas, o no han superado la muerte de un cónyuge o familiar muy cercano, opresentan cuadros depresivos. En algunos casos las penurias económicas pueden alentar este comportamiento, pero no es un factor clave, pues se conocen casos en personas de alto nivel socioeconómico y carreras profesionales brillantes que lo padecen. En definitiva, es la soledad el principal factor que desencadena este trastorno.5
Tratamiento[editar]El tratamiento debe empezar por la detección de loscasos de riesgo, el ingreso en un Hospital General o Unidad de Geriatría, y abordaje de los trastornos médicos. Es indispensable un diagnóstico para saber cuál es la patología de base que genera este comportamiento.Se deben adoptar las medidas de protección social pertinentes, evitando el regreso del enfermo a sus condiciones previas de vida. En algunos casos es preciso tratar la patologíapsiquiátrica asociada (depresión, delirios crónicos). Si no es posible asegurar la convivencia o ubicar al paciente en una institución social, es preciso hacer un seguimiento crónico, visitas domiciliarias, y trabajo coordinado de los servicios sanitarios (psicólogo, médico, enfermero) y sociales (trabajador social).Un comportamiento huraño o un aislamiento voluntario son factores de riesgo que le puedenindicar a la familia la presencia de este desorden en uno de sus miembros. Como en muchas ocasiones estas personas rechazan la ayuda de su familia y amigos, se ha llegado a debatir si se trata realmente de unaenfermedad o sólo un estilo de vida.

SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).
Es la enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x. Genotípicamente son mujeres (por...