tipos de sindrome

TIPOS DE SINDROME

Estudiantes: Virginia Esquivel
Jessica Barrantes

Síndrome

Proviene del griego syndromé (concurso).
Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta
alguna enfermedad con cierto significado y que por sus
características posee cierta identidad; es decir, un grupo
significativo de síntomas y signos en un tiempo y forma, y con
variaciones de causas.Síndrome

 Las personas que poseen algún síndrome presentan rasgos
fenotípicos similares.
 Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado
particular  o general a las manifestaciones semiológicas que la
componen.

¿Cómo diagnosticarlo?
Para identificar la presencia de un  síndrome es necesario
realizar estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos el
concepto defenotipo conductual  es la presencia de un patrón
característico de anomalías motoras, cognitivas, conductuales y
lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno
biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores
genéticos.
La magnitud de los síndromes puede variar; algunos pueden ser
desde leves hasta severo.

CAUSAS  Y TIPOS DE ANOMALIAS GENETICAS.

Las aberracionescromosómicas en los síndromes
genéticos, pueden ser causados por factores
hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida
por uno de los padres a pesar de que este no este
afectado).
Pero puede que las aberraciones se producen sin
ninguna causa aun conocida y no se pueden identificar
factores de riesgo determinantes

Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en:

• Anomalíasestructurales:
La duplicación.
Ocurre cuando hay
material cromosómico
adicional. Una parte del
cromosoma esta duplicada
o presenta en dos copias.
Causa que los genes
implicados, no fueran
correctamente y se
presenten errores en la
secuencia de desarrollo del
embrión.

La delección.
Es cuando una parte del
cromosoma se perdió o se
eliminó. Una pieza muy
pequeña de un cromosoma
pude contenermuchos
genes diferentes. Cuando
hay perdida de material
genético, puede haber
errores en el desarrollo del
bebé.

Las anomalías cromosómicas pueden
clasificarse en
• Anomalías numéricas:
         Ocurre cuando en las células
del cuerpo hay un número de
cromosomas diferente al de los 46
que corresponden (23 pares). El
tener cromosomas de más o menos
constituye  una de las causas del
desarrollo de algún defecto o
síndrome.

TIPOS DE SÍNDROMES

•

SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).
Es la enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma x. Genotípicamente son mujeres (por ausencia del
cromosoma y). A las mujeres les falta parte o todo un cromosoma x. se
puede producir el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x , pero
no afecta a todaslas células del cuerpo.
Este ocasiona que las mujeres que lo padecen tengan un aspecto infantil
e infertilidad de por vida.
A esta anomalía cromosómica también se le denomina “disgenesia
gonadal” y está presente en aproximadamente 1 de cada 2500-3000
nacida de niñas vivas.

Características
 Es heredado de uno de los padres.
 Rasgos principales: baja estatura, piel del cuello ondulada,desarrollo
retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de
la menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y
huesos.
 La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad(por el retraso
de la menstruación).
 No suelen desarrollar  los caracteres sexuales y por lo tanto son estériles.
 La hormona del crecimiento aumenta la talla deestas niñas.

Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno
neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia,
caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y
vocales (fónicos). Estos tics característicamente
aumentan y disminuyen; se pueden suprimir
temporalmente, y son precedidos por un impulso
premonitorio. El síndrome de Tourette se define como
parte de...