tipos de sindromes

KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno delos progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto
Características
Dismorfia facial discreta.
En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los -genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido -mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara yen todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad


TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (porausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.





DOWN
El síndrome de Down (SD) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénitay debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Caracteristicas:
Discapacidad cognitivaRetraso del crecimiento
Diástasis de músculos abdominales
Hiperlaxitud ligamentosa
Cuello corto
Manos cortas/braquidactilia
Puente nasal deprimido

COCKAYNE
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor deEdward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Estárelacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalaninahidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o...