Tirosinemia hereditaria

INDICE


INTRODUCCIÓN 1
ENFERMEDADES METABOLICAS 2
TIROSINEMIA 2
TIROSINEMIA TIPO IA Y TIPO IB (HEPATORENAL). 3
HERENCIA 4
HISTORIA 4
MANIFESTACIONES CLÍNICAS 5
DIAGNÓSTICO 6
TRATAMIENTO 7
TIROSINEMIA TIPO II (SÍNDROME DE RICHNER-HANHART) 9
HISTORIA 10
MANIFESTACIONES CLÍNICAS 11
DIAGNÓSTICO 11
TRATAMIENTO 12
TIROSINEMIA TIPO III 14
MANIFESTACIONES CLÍNICAS 14
DIAGNÓSTICO 14TRATAMIENTO 14
CONCLUSIONES 15
REFERENCIAS BIBLIOFICAS 16

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades metabolicas hereditarias suelen considerarse transtornos que solamente Las enfermedades del metabolismo son enfermedades de herencia autosomica recesiva. La alteración en un gen produce un defecto enzimático que condice a las alteraciones bioquímicas y son responsables de los fenotipos que causan estasenzimas.
La mayoría de los errores innatos del metabolismo se manifiesta en los recién nacidos, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia
Las tirosinemias son un grupo de trastornos congénitos del metabolismo, caracterizados por la acumulación de tirosina y sus metabolitos en la sangre y líquidos orgánicos, originados por el déficit de algunas enzimas.i
Hasta ahora se handescripto los siguientes defectos enzimáticos:
Tirosinemia tipo Ia (hepatorrenal), por el déficit de la enzima fumarilacetoacetasa hidrolasa.
Tirosinemia tipo 1b (hepatorrenal), por el déficit de la enzima maleilacetoacetato isomerasa.
- Tirosinemia tipo 2 (síndrome de Richner-Hanhart), en este caso la enzima dañada es la tirosina aminotransferasa citosólica, como consecuencia de lo cual seacumula tirosina y los ácidos fenólicos: 4-hidroxifenilpirúvico, láctico y acético.
- Tirosinemia tipo 3, que es causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.ii
ENFERMEDADES METABOLICAS
Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado y esto causada alteraciones hereditariasdel ADN que afectan la habilidad del cuerpo para realizar ciertos procesos químicos como transformar alimentos en energía o reciclar compuestos de degradación de células muertas. Las enfermedades metabólicas se heredan de manera autosómica recesiva y afectan tanto a mujeres como a hombres.
Muchos de estos desórdenes metabólicos no poseen signos y síntomas de alarma al nacer, pero puedeneventualmente causar serios problemas físicos si no son detectados y tratados tempranamente.
1.1 Deficiencia de la enzima
TIROSINEMIA
La Tirosinemia puede originarse por la deficiencia de la enzima hepática tirosina-aminotransferasa que causa la acumulación intracelular de cristales de tirosina que, a su vez, desencadenan inflamación. Las lesiones oculares y cutáneas características, junto con laselevadas concentraciones de tirosina en plasma y orina, constituyen la base del diagnostico
Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones genéticas) que afectan la habilidad del cuerpo para realizar ciertos procesos químicos como transformar alimentos en energía o reciclarcompuestos de degradación de células muertas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. iiiLas enfermedades metabólicas se heredan de manera autosómica recesiva y afectan tanto a mujeres como a hombres.
TIROSINEMIA TIPO IA Y TIPO IB (HEPATORENAL).

La Tirosinemia hereditaria tipo I esta causada por la deficiencia de fumaril-acetoacetasa que produce una elevación de laconcentración de maleilacetoacetato y fumarilacetoacetato, asi como de su derivado succinilacetona, el fumarilacetoacetato inhibe la síntesis de S-adenosilmetionina, dador de grupos metilo en muchas reacciones metabolicas. La succinilacetona es un potente inhibidor de la síntesis de porfirinas.iv
Todo ello da lugar a la acumulación de Metionina que después se va a volver tirosina.

Los bebés...