tirosinemia

TIROSINEMIA
DESCUBRIMIENTO DE LA ENFERMEDAD
El descubrimiento de la tirosina está relacionado al químico alemán Justus Von Liebeig en 1849. Liebig aisló aminoácidos a partir de proteínas, fue allíque consiguió obtener uno de ellos a partir de una proteína de la leche, llamada caseína, él la llamó tirosina, que es la palabra griega para decir “queso”.
FUNDAMENTO BIOQUÍMICO DE LA ENFERMEDADLas tirosinemias son un grupo de trastornos congénitos del metabolismo, caracterizados por la acumulación de tirosina y sus metabolitos en la sangre y líquidos orgánicos.
La causa de este trastornoes la deficiencia de una de las enzimas que se requieren para el complejo proceso químico que degrada la tirosina
En el hígado las enzimas degradan la Tirosina en un proceso de cinco pasos hastamoléculas que son excretadas por los riñones. Las mutaciones en estos genes causan una deficiencia en la producción de una de las enzimas necesarias para que se lleven a cabo estos cinco pasos lo que llevaa una acumulación tóxica de Tirosina y de sus metabolitos lo que puede dañar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.
Tirosinemia Tipo I:
La Tirosinemia tipo 1 estácausada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, comola succinilacetona y succinilacetoacetato.
La deficiencia de la enzima no permite que la Tirosina se degrade completamente y, en vez de convertirse a moléculas no dañinas, se acumula en el hígado yen los riñones.
Tirosinemia Tipo II (sindrome de Richner-Hanhart)
La causa es la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa (TAT). Esta forma de Tirosinemia puede afectar los ojos, la piel yel desarrollo mental.
El gen mutado hace que la tirosina no se degrade en forma eficiente por lo que se elevan los niveles en sangre y orina. No está claro como esto lleva a las anormalidades de...