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GENETICA:
En principio el gen fue concebido como una unidad hereditaria determinante de una diferencia externa del individuo. Esto es muy detectable cuando existen estados distintos para dicha diferencia. Este concepto clásico, admite las siguientes características:
.No es subdivido, el gen es la unidad de recombinación. Según este concepto los genes eran tenidos como las parte menores de uncromosoma, en los cuales se podría dar un cambio o crossing-over, por lo que se descartaba todo cambio interno.
. Tiene una función específica en la producción del fenotipo: El gen es la unidad de actividad fisiológica.
. Puede cambiar (mutar) a una nueva condición, el gen es unidad mutacional. Ligado a la idea que el gen es el menor segmento capaz de sufrir un cambio detectable en un carácterfenotípico.
. Es la menor unidad autorreproductiva. Difícil de cuantificar.

Recombinación genética:
La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN; pero también puede ser ARN) es rota y luego unida a una molécula de material genético diferente. La recombinación de eucariotas comúnmente se produce durante la meiosis como entrecruzamientocromosómico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga diferentes combinaciones de genes de sus padres y puede producir alelos quiméricos. En biología evolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias ventajas, incluyendo que permite a los organismos que se reproducen sexualmente y evitar el trinquete de Muller.
En biología molecular, "recombinación" también serefiere a la recombinación artificial y deliberada de piezas de ADN distintas, a menudo de diferentes organismos, creando lo que se llama ADN recombinante.
Enzimas llamadas recombinasas catalizan las reacciones de recombinación natural. RecA, la recombinasa encontrada en Escherichia coli, es responsable de la reparación de las roturas en el ADN de doble hebra. En levaduras y otros organismoseucariotas hay dos recombinasas requeridas para reparar esas roturas. La proteína RAD51 es requerida para la recombinación mitótica y meótica y la proteína DMC1 es específica de la recombinación meótica.
Mutaciones:
Síndrome de Down .- Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada,estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes de los 3 meses, comomucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Estáacompañada de diversas anomalías viscerales.

Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.

Síndrome del supermacho - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferenciasfrente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición.
Síndrome de la superhembra - Un cromosoma X adicional en mujeres (***). No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.


FACTORES INTERNOS Y EXTERNOS...