Toxoplasmosis

MICRODELECIÓN EN EL
CROMOSOMA 22q11.2
INTEGRANTES:
Molly Möll
Javiera Morales
Mariel Vega
Samuel Valdebenito

INTRODUCCIÓN
 El síndrome de deleción 22q11.2 es una haploinsuficienciade una región genómica por deleción de tres megabases en
el cromosoma 22q11 y se asocia a una variedad de
fenotipos clínicos que incluyen el Síndrome de DiGeorge, el
Síndrome velocardiofacial entreotras.
 Hay penetrancia incompleta y por tanto una marcada
variabilidad en la expresión clínica entre diferentes
pacientes, haciendo difícil el diagnóstico temprano.

 En el caso presentado, elfenotipo expresado por el recién
nacido, es el fenotipo mas severo dentro de este síndrome.

UBICACIÓN DEL CASO
Se describen dos ejes dentro del caso:

Eje congénito-hereditario: Es unamicrodeleción en el brazo largo del
cromosoma 22 en el locus 11.2, de penetrancia incompleta y expresividad
variable.

Eje de inmunodeficiencia en la maduración de células T: Este eje esta
descritopor el síndrome de Di George en el que no hay desarrollo normal
del timo y que afecta las población de las células T: CD4+ y CD8. Existen
niveles muy bajos de células T con falta de reacción amitógenos pero niveles
normales de células B.

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO
DEL TRANSTORNO ANALIZADO

 La etiología de nuestro síndrome es congénita de tipo hereditaria.
Aunque puede ser originadapor una mutación genética no hereditaria.
Entre los factores de riesgo esta alcoholismo y diabetes en la madre. En
este caso la madre es multípara con 7 embarazos previos.

EPIDEMIOLOGÍA
 Sepresenta en 1 de 4,000 recién
nacidos vivos. Muchas familias
pasan
años
buscando
una
explicación de los problemas de su
hijo y una ayuda correcta. Estudios
recientes revelan microdeleción en90% de los pacientes con
Síndrome de Di George completo,
en 70% de los pacientes con
Síndrome velocardiofacial.

FISIOPATOLOGÍA

(SIGNOS Y SÍNTOMAS)

SIGNOS Y SÍNTOMAS (*)
PERSISTENCIA...