TP BIOLOGÍA

 
TP.  BIOLOGÍA 
“ENFERMEDADES DEL 
SISTEMA NERVIOSO” 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Alumnos:​
Robiolio Antonella, Segovia Sabrina, Juan Mannucci y Damino Julieta.
Tema:​
“Huntington”
Curso y división:​
3°A
Profesora:​
María Laura Calatayud
 
 
 

 
 
 
 

INTRODUCCIÓN:
La enfermedad de Huntington o corea de Huntington, es un ​
trastorno genético hereditario
cuya consideración clínica sepuede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico, en el
cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30
ó 50 años), pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal
constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidircon el final de su vida por ​
demencia y muerte. Esta enfermedad muestra una herencia
autosómica dominante, es decir, que cualquier niño en una familia en la cual uno de los
progenitores esté afectado, posee aproximadamente un 50% de probabilidades de padecer
la mutación que causa la enfermedad.

HISTORIA:
En ​
1872​
, el médico ​
George Huntington​
, observó por primera vez esta enfermedad en unafamilia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de “enfermedad de
Huntington”. El nombre alternativo de “corea” viene porque entre sus síntomas visibles
encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las
extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí
se extendió al resto del mundo, especialmente a Américadonde encontramos tasas
elevadas de esta afección. En ​
1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad
era una mutación genética localizada posteriormente en el ​
cromosoma​
4.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la
región de la Costa Occidental del ​
Lago de Maracaibo -​
Estado Zulia​
,​
Venezuela​
, y se estima
que llegó allí a principiosdel siglo XIX y que, como consecuencia de un ​
efecto fundador​
, se
ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen
un alto riesgo de padecerla.
CAUSAS:
​
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El
defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de
lo que se supone que debe ser.Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28
veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser
más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de
presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedadse
transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
● La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta
década de sus vidas.
● Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representaun
pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

SÍNTOMAS:

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y
pueden abarcar:

● Comportamientos antisociales
● Alucinaciones
● Irritabilidad
● Malhumor
● Inquietud o impaciencia
● Paranoia

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
● Movimientos faciales, incluyendo muecas
● Girar lacabeza para cambiar la posición de los ojos
● Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y
otras partes del cuerpo
● Movimientos lentos e incontrolables

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

● Desorientación o confusión
● Pérdida de la capacidad de discernimiento
● Pérdida de la memoria
● Cambios de personalidad
● Cambios en el lenguaje

Los síntomas...