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Introducción

Hay más de 4,000 desórdenes hereditarios. Algunos de estos desórdenes son recesivos causados por dos genes defectivos, uno de la madre y otro del padre. Un número anormal decromosomas puede dar como resultado ciertos trastornos genéticos. Algunos se pueden detectar mediante exámenes de cromosomas de una persona. Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres. Haydesórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas o duplicación repetida de una parte del cromosoma. Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma. El defecto enlos genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria.

Tomas Galliano:
La docente Soledad, quien esta a cargo de la sala donde acude Tomas,me invita a presentarme en forma individual a Tomas.
Tomas es un niño de 4 años, quien fue diagnosticado de síndrome genético en estudio.
En la entrevista con el y la docente, pude observaraspectos de Tomas, y la docente me aporto información de su patología.
Aspecto socio-afectivo
Tomas es un niño tranquilo, que puede desprenderse de su madre sin dificultades, pudiendo de esta formaintegrarse a un grupo de pares, realizando con ellos actividades que le permite desarrollar su socialización.
Aspecto de la comunicación
Utiliza lenguaje gestual, no habla, responde con sonrisas o gestosde desaprobación.
Autovalimiento
Tomas usa pañales, puede lograr la línea media, logra llevarse la comida (en este caso una galletita) a la boca. Pero no mastica, traga.
La marcha independiente latiene lograda, a pesar de su escoliosis (que de hecho es severa).
Aspecto cognitivo
Su juego es sensorio – motor. No observe presencia de imitación definida. Es muy observador.

Proyecto detrabajo para Tomás
De acuerdo con las características de Tomás, en la institución trabajan los aspectos básicos de su desarrollo y en todas las áreas de su funcionamiento (como la comunicación,...