Trabajo Biologia

Páginas: 7 (1661 palabras) Publicado: 19 de noviembre de 2012
ENFERMEDAD GENETICA
Es aquella que viene determinada por la alteración del código de uno o más genes. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamenteo por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.
Una enfermedad genética puede ser la Acantocitosis la cual es la presenciade un tipo de glóbulos rojos anormales en el torrente sanguíneo, llamados acantocitos o eritrocitos. Se caracterizan por presentar proyecciones protoplasmáticas en diferentes formas y tamaños separadas de modo irregular, que proporcionan a la célula un aspecto espinoso
.
El termino Acantocitosis significa espina. Los pacientes con Acantocitosis pueden tener una historia de diarrea, pérdida deapetito, vómitos, disminución del crecimiento y tendencia hemorragípara. . Pueden tener ataxia, temblor, anormalidades visuales, ictericia, dolor abdominal, palidez, orinas oscuras e infecciones recurrentes.
Causas:
* La Abetalipoproteinemia es un trastorno heredado autosómico recesivo, los heterocigotos son sanos. Se produce por ausencia del gen que codifica para la Proteína de transferenciamicrosomal de triglicéridos, lo que causa una abetalipoproteinemia en el plasma
* La Neuroacantocitosis es un grupo de trastornos genotípicos y fenotípicos con acantocitosis e inicio de los síntomas en la adolescencia o juventud. Las lipoproteínas plasmáticas son normales
* La severa insuficiencia hepática debida a cirrosis alcohólica, enfermedad hepática metastásica, hemocromatosis,hepatitis neonatal, colestasis , enfermedad de Wilson
* Síndrome de Zieve: hemólisis transitoria asociada a metamorfosis grasa del hígado e hipoglucemia.
* Hemólisis transitoria con estomatocitosis en el alcoholismo.
* Hemólisis con esferocitosis en las esplenomegalias congestivas
* Hepatitis neonatal: acantocitosis con anemia hemolítica que puede ser severa
* Anorexia nerviosa,fibrosis quística, enfermedad celíaca y severa malnutrición. El mecanismo de la acantocitosis es desconocido en estos casos, pero la mal absorción de grasas y déficit de ingesta de Vitamina E contribuyen. Puede revertir con alimentación adecuada.
* Hipotiroidismo: se pueden ver acantocitos en 20 a 65%. La presencia de acantocitos en el adulto sugiere hipotiroidismo en 90% de los casos.
*Mixedema e hipopituitarismo: los lípidos de membrana de los eritrocitos son normales y la morfología de las células se normaliza con tratamiento adecuado
Manifestaciones
El patrón de herencia es autosomico y se concidera una entidad rara. La manifestación de la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de nacido con esteatorrea. Se detecta retinitis pigmentosa y manifestaciones neurológicasprogresivas entre los 5 y 10 años de edad. Habitualmente la muerte ocurre en la segunda o tercera década de edad. En algunos pacientes, la intensidad de la anemia es mayor y se relaciona con déficit nutricional por mala absorción intestinal.

ENFERMEDAD BACTERIANA
Las bacterias son microbios o microorganismos procariotas que cuentan con numerosas especies tanto de vida libre como parásita ypatógena
Las enfermedades bacerianas son aquellas producidas por una bacteria conocida y que desarrolla síntomas conocidos.
En muchas enfermedades bacterianas, como la tuberculosis, la meningitis y la fiebre tifoidea, se ha advertido una notable disminución  de la frecuencia y la mortalidad, pero en otras, como la difteria, la tos convulsiva y el tétanos, el tratamiento más eficaz son las medidas...
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