Trabajo de biologia

1.Cariotipo humano: Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.
Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autosomas y un par sexual.
En la mujer XX (idénticos) y en elhombre XY (él Y es más pequeño)

2.Pasos para hacer un cariotipo de una persona:
Para realizar el cariotipo tenemos que poder fotografiar los cromosomas de varias células. Es en la metafase de la mitosis cuando los cromosomas están más condensados y son más visibles. Por ello para hacer el cariotipo se hace los siguientes:

1 Obtención de células. Ya sea de sangre periférica o del líquidoamniótico (mediante una amniocentesis).

2 Separación de células.

3 Cultivo en un medio líquido con una sustancia mitógena (que induzca la mitosis)

4 Detención de la mitosis con una sustancia como la colchicina que bloquea los movimientos del huso acromático.

5 Elaboración de las preparaciones sobre portaobjetos (goteando gotas del cultivo desde una altura apreciable para hacer estallarlas células)

6 Fijación y tinción de la preparación.

7 Observación, fotografiado, identificación y cuenta de cromosomas.

8 Elaboración del cariotipo. La figura de los cromosomas ordenados por tamaño y estructura (desde el par 1, 2, 3,..22 y par sexual.

3.Mutaciones en el cariotipo humano
Las mutaciones del cariotipo humano pueden ser muchas y muy diversas, pero las mas típicas son lafalta o bien que hay mas cromosomas de los que deberían haber (por ejemplo, el síndrome de Down es provocado porque hay un cromosoma de mas en el gen 21), y pueden provocar enfermedades graves como el síndrome de Down o ni tan solo notarse.

4.: Síndrome Edwards:
El síndrome del Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercercromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada unotienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
Causa del síndrome de Edward
Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienenel cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.

* Síntoma del síndrome de Edward:

• Deficiencia del crecimiento,
• Forma anormal del cráneo y características faciales,
• Manos apretadas,
• Pies inferiores del eje de balancín,
• Anormalidades cardiacas y renales
* Tratamiento del síndrome de Edward
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Lossíntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.
• El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
• Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
• Una dieta alimenticiaperfecta puede ser conveniente para estos niños.
• El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
• Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
• La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
• Hay algunos...