Trabajo de biologia

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo sontransmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. Desaparecen fibras musculares yaparece tejido adiposo. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en lanaturaleza.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica (de un solo gen).
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y puedendarse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menosseveridad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminarprogresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana delos 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas.
Tratamiento
El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional ycontrol de las complicaciones.
Actualmente, se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular.3 Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD enratones, perros y gatos, aunque no en humanos. Debido al gran tamaño del gen, es imposible introducir una copia correcta del gen.










Se denomina distrofia muscular distal a un conjunto de...