Trabajo de distintos sindromes

Páginas: 2 (313 palabras) Publicado: 5 de abril de 2010
-El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
falta de desarrollo de los caracteres sexualesprimarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgosprincipales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta yanomalías de los ojos y huesos.

-SINDROME DE DOWN : TIENE UNA COPIA EXTRA EN EL CROMOSOMA 21, EN VEZ DE LOS DOS HABITUALES ; OSEA , TIENE TRISOMÍA DEL PAR 21.
SE CARACTERIZA POR EL RETRASO MENTALY RASGOS FISICOS PECULIARES .-
-El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleciónestructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
-SINDROME DE KLINEFELLER : AFECTA SOLO ALOS HOMBRES , QE EN VEZ DE TENER CROMOSOMA XY , TIENEN XXY ; PROVOCA HIPOGONADISMO ( NO SE DESARROLLAN LAS CARACTERISTICAS SEXUALES SECUNDARIAS ) O ESTERILIDAD EN LOS TESTICULOS
-SINDROME DE JOUBERT:Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual controla el equilibrio y la coordinación. Unamalformación del tronco cerebral que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración), movimientos anormalesde ojos y lengua, tono muscular disminuido, convulsiones
- SINDROME DE MARFAN : AFECTA AL CROMOSOMA 15 ( gen FBN1 ) , I SE MANIFIESTA EN EL TEJIDO CONECTIVO, AFECTANDO A ESTRUCTURAS COMO EL...
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