Trabajo De Grado
Páginas: 92 (22794 palabras)
Publicado: 19 de enero de 2013
INTRODUCCIÓN
La anemia no es una entidad específica, sino un signo una enfermedad o proceso patológico subyacente. Hay una clasificación útil de la anemia, que la divide en dos grandes grupos: 1) Las debidas principalmente a menor producción de los hematíes o hemoglobina, y 2) las causadas por mayor destrucción o perdida de los hematíes como mecanismo predominante (Menenghello,1997). La anemia también puede clasificarse según las variaciones de tamaño y forma de los hematíes, pues esto permite determinar la importancia relativa que tienen la producción disminuida y la destrucción aumentada de la génesis de la anemia, y a veces, hace posible identificar el proceso etiológico básico.
La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado desus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad
Debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infección por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), ladistribución geográfica de esta hemoglobinopatía discurre paralela a las áreas donde ha existido o existe esta enfermedad endémica. La mayor parte de los casos se encuentran en el África tropical donde hasta el 45% de la población es portadora de la mutación. También es frecuente en las áreas con población del color de EE.UU y Centroamérica
Este es el caso de la Anemia Drepanocitica o Anemia deCélulas Falciformes; en dicha entidad, los hematíes muestran alteraciones de su forma, observándose en el frotis, en lugar de su aspecto redondeado con el centro más pálido que la periferia, un gran número de ellos en forma de media luna o huso. Esta característica morfológica viene dada por una alteración de la hemoglobina, que consiste en la sustitución de un aminoácido, el ácido glutámico, porvalina en la cadena beta de la misma. Esta hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, en su forma desoxigenada da origen a polímeros moleculares que hacen al eritrocito frágil y poco deformable.
Esta alteración de los hematíes produce una hemólisis intensa que se acompaña además de lesiones isquémica originadas por la oclusión de los vasos por masas de células falciformes (Nelson, 1992).Estas anomalías morfológicas y funcionales van a dar origen a diversas manifestaciones clínicas típicas de la anemia drepanocitica como lo son las crisis isquémicas o episodios de oclusión vascular, el secuestro esplénico y la aplasia. A parte de esto, los pacientes con anemia drepanocitica tienen una predisposición aumentada a padecer infecciones por bacterias como el neumococo, H. influenza ySalmonellas (Bacle, 1997).
El pronóstico de vida de los pacientes con esta enfermedad es muy variable, y este depende directamente de cuan precoz se haga el diagnóstico de la misma. El gen mutado responsable de la anemia drepanocitica se encuentra distribuido heterogéneamente en las distintas poblaciones a nivel mundial, encontrándose que más del 10% de la población negra en América es portadoradel mismo, así como un 30% de la población nigeriana (Menenghello, 1997). Lo antes dicho es una muestra de cuan importantes es esta patología en forma global. También en Venezuela se ha demostrado una incidencia elevada de portadores y enfermos en varias regiones del país, particularmente en la región Centro Occidental. (Martínez, 1998 y Torres Guerra, 1993).
Aproximadamente un 5% de lapoblación mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia. Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente están sanos. Cada año nacen más de 300 000 niños con hemoglobinopatías graves. Es posible reducir...
La anemia no es una entidad específica, sino un signo una enfermedad o proceso patológico subyacente. Hay una clasificación útil de la anemia, que la divide en dos grandes grupos: 1) Las debidas principalmente a menor producción de los hematíes o hemoglobina, y 2) las causadas por mayor destrucción o perdida de los hematíes como mecanismo predominante (Menenghello,1997). La anemia también puede clasificarse según las variaciones de tamaño y forma de los hematíes, pues esto permite determinar la importancia relativa que tienen la producción disminuida y la destrucción aumentada de la génesis de la anemia, y a veces, hace posible identificar el proceso etiológico básico.
La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado desus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad
Debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infección por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), ladistribución geográfica de esta hemoglobinopatía discurre paralela a las áreas donde ha existido o existe esta enfermedad endémica. La mayor parte de los casos se encuentran en el África tropical donde hasta el 45% de la población es portadora de la mutación. También es frecuente en las áreas con población del color de EE.UU y Centroamérica
Este es el caso de la Anemia Drepanocitica o Anemia deCélulas Falciformes; en dicha entidad, los hematíes muestran alteraciones de su forma, observándose en el frotis, en lugar de su aspecto redondeado con el centro más pálido que la periferia, un gran número de ellos en forma de media luna o huso. Esta característica morfológica viene dada por una alteración de la hemoglobina, que consiste en la sustitución de un aminoácido, el ácido glutámico, porvalina en la cadena beta de la misma. Esta hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, en su forma desoxigenada da origen a polímeros moleculares que hacen al eritrocito frágil y poco deformable.
Esta alteración de los hematíes produce una hemólisis intensa que se acompaña además de lesiones isquémica originadas por la oclusión de los vasos por masas de células falciformes (Nelson, 1992).Estas anomalías morfológicas y funcionales van a dar origen a diversas manifestaciones clínicas típicas de la anemia drepanocitica como lo son las crisis isquémicas o episodios de oclusión vascular, el secuestro esplénico y la aplasia. A parte de esto, los pacientes con anemia drepanocitica tienen una predisposición aumentada a padecer infecciones por bacterias como el neumococo, H. influenza ySalmonellas (Bacle, 1997).
El pronóstico de vida de los pacientes con esta enfermedad es muy variable, y este depende directamente de cuan precoz se haga el diagnóstico de la misma. El gen mutado responsable de la anemia drepanocitica se encuentra distribuido heterogéneamente en las distintas poblaciones a nivel mundial, encontrándose que más del 10% de la población negra en América es portadoradel mismo, así como un 30% de la población nigeriana (Menenghello, 1997). Lo antes dicho es una muestra de cuan importantes es esta patología en forma global. También en Venezuela se ha demostrado una incidencia elevada de portadores y enfermos en varias regiones del país, particularmente en la región Centro Occidental. (Martínez, 1998 y Torres Guerra, 1993).
Aproximadamente un 5% de lapoblación mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia. Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente están sanos. Cada año nacen más de 300 000 niños con hemoglobinopatías graves. Es posible reducir...
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