Trabajo De Investigacion

• La malformación congénita
Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.
• Causas principalesfactores de riesgo de las malformaciones congénitas

La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones.

Es importante indicar que la gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida. Solo un40-30% se pueden asociar a algún factor conocido. De éstos los más frecuentes son:

• Trastornos genéticos y cromosómicos. Estas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la informacióngenética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria

• La edad de la madre en el momento de la concepción.

• El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X…

• El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidadesen la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.

• Algunos fármacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé. Por eso, solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado. En general, los medicamentosvan a ser más peligrosos durante el primer trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable.

• Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto.

• Cabe destacar de entre todos estos factores el de la alimentación materna al que luego se hará referencia y se explicará de manera más detallada.• ¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiadoscromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también seconoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
• ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas estructurales?
Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambioen la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca...