Trabajo De Naturales

Primer punto.

Fibrosis quística
α y β-Talasemia
Síndrome de X frágil
Hemofilia A
Atrofia Muscular Espinal
Anemia falciforme
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Enfermedad de Huntington
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
Síndrome de Marfan

Fibrosis quística 
Enfermedad hereditaria provocada por un funcionamientodeficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.

Talasemia Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandescantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
El síndrome X frágil: es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma deX frágil.
Hemofilia A: Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en lacascada de la coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrinadeficiente, lo que provoca que lacoagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5000 varones se ven afectados.
• atrofia muscular espinal: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que ustedpuede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
Anemia falciforme: La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas célulasno duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos. Esto causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1): Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: 
La capa profunda de la piel(tejido subcutáneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
Enfermedad de Huntington: Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Poliquistosis renal autosómica recesiva: Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se formanmúltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.

Distrofia Miotónica Tipo1(de Steinert): Es una enfermedad hereditariaautosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masamuscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor,...