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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular deBecker) empeoran mucho más lentamente.
La DMD es causada por una alteración (que denominamos mutación) en un gen (gen es una pequeña porción del ADN) que da las instrucciones para que la célula muscularfabrique la Distrofina. Esta es una proteína que forma parte de la membrana de las células musculares. Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de estaafección. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso peroasintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Fue descubierta en 1987 mediante una estrategiallamada, en aquel entonces, "genética inversa", es decir mediante la búsqueda previa del gen en el locus mórbido correspondiente y la deducción de su secuencia codificadora. La distrofia muscular deDuchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Este gen se localiza enel cromosoma X que es uno de los que determina el sexo.
Por esta razón el modo de herencia se denomina “ligado al sexo” y la enfermedad es padecida solo por los varones pero las mujeres pueden serportadoras sanas de la enfermedad y transmitirla entonces a su descendencia. Cada vez se cuenta con mejores herramientas para determinarlo. Existen pruebas genéticas que se realizan con la sangre delpaciente y las candidatas en riesgo que pueden ser muy efectivas para determinar si las mismas son portadoras de la enfermedad
Síntomas:
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de...