Trabajo Dtt
Páginas: 11 (2519 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2015
INTRODUCCION
Las enfermedades metabólicas congénitas son enfermedades hereditarias relativamente raras (<5: 10.000) causadas por defectos genéticos que conducen a trastornos enzimáticos. La acumulación de sustancias tóxicas en caso de falta de tratamiento puede perjudicar órganos tales como el cerebro.
Un subgrupo son las enfermedades que afectan al metabolismo de proteínas. Genesdefectuosos causan una disfunción en el metabolismo de los componentes de las proteínas, los aminoácidos.
El tratamiento de estas enfermedades consiste en un tratamiento dietético para toda la vida, que significa una dieta muy baja en proteínas. Alimentos como pan, pasta, galletas, huevos y leche deben ser reemplazados con productos dietéticos con bajo contenido de proteínas. Para satisfacer lasnecesidades de proteínas es esencial además complementar la dieta con aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales. Para esto hay que tomar también mezclas de aminoácidos.
Sin la terapia nutricional la acumulación de algunas sustancias tóxicas puede conducir a un retraso mental grave.
La fenilcetonuria (PKU) es la enfermedad más común (1: 10.000) y hablaremos de ella a continuación junto con otra laenfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA).
FENILCETONURIA
1. CASO CLÍNICO
Neonato de 1 mes de vida con déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa del metabolismo de proteínas.
2. DESCRIPCIÓN FISIOPATOLÓGICA DEL PROBLEMA
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenilanina-hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando unacúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
La fenilanina-hidroxilasa contiene dos fracciones proteicas distintas: una fracción lábil, existente sólo en el hígado, y otra estable, extensamente distribuida en los tejidos animales. En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor lábil, que es laenzima que en realidad cataliza la hidroxilación. Cuando la hidroxilasa es deficiente, se usan vías alternativas para metabolizar la fenilalanina. La fenilalanina es convertida por transmutación en ácido fenilpirúvico, que es reducido a ácido feniláctico, o forma, por descarboxilación, ácido fenilacético que, por conjugación, origina la feniacetilglutamina. Finalmente, la fenilalanina puedeconvertirse también en ácido alfa-hidroxifenilacético. En la fenilcetonuria, la fenilalanina y estos productos metatólicos se acumulan en los líquidos del organismo. Estos compuestos no son metabolitos anormales, sino metabolitos normales aunque en cantidades anormales.
En presencia de este ambiente químico no usual, constituido por concentraciones elevadas de fenilalanina y metabolitos, ocurren otroscambios. La pigmentación menos acentuada se ha distribuido a la inhibición de la tirosinasa por la fenilalanina y puede lograrse el oscurecimiento del cabello dando con el alimento un suplemento de tirosina o disminuyendo la fenilalanina de la dieta. Las concentraciones más bajas de 5-hidroxitriptamina (serotonina) en los fenilcetonúricos guardan relación con el hecho de que los metabolitos que seacumulan en la fenicetonuria inhiben la 5-hidroxitriptófano-descarboxilasa. Estos metabolitos inhiben también el ácido glutámico-descaboxilasa, de lo que resultaría una menor cantidad de ácido gamma-aminobutírico, lo que podría ser importante para la función cerebral. Las menores cantidades de Adrenalina, noradrenalina y dopamina en la fenilcetonuria se han atribuido a la inhibición de ladopadescarboxilasa por estos metabolitos.
Los síntomas de la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden padecer otros síntomas como convulsiones, problemas de comportamiento o...
Las enfermedades metabólicas congénitas son enfermedades hereditarias relativamente raras (<5: 10.000) causadas por defectos genéticos que conducen a trastornos enzimáticos. La acumulación de sustancias tóxicas en caso de falta de tratamiento puede perjudicar órganos tales como el cerebro.
Un subgrupo son las enfermedades que afectan al metabolismo de proteínas. Genesdefectuosos causan una disfunción en el metabolismo de los componentes de las proteínas, los aminoácidos.
El tratamiento de estas enfermedades consiste en un tratamiento dietético para toda la vida, que significa una dieta muy baja en proteínas. Alimentos como pan, pasta, galletas, huevos y leche deben ser reemplazados con productos dietéticos con bajo contenido de proteínas. Para satisfacer lasnecesidades de proteínas es esencial además complementar la dieta con aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales. Para esto hay que tomar también mezclas de aminoácidos.
Sin la terapia nutricional la acumulación de algunas sustancias tóxicas puede conducir a un retraso mental grave.
La fenilcetonuria (PKU) es la enfermedad más común (1: 10.000) y hablaremos de ella a continuación junto con otra laenfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA).
FENILCETONURIA
1. CASO CLÍNICO
Neonato de 1 mes de vida con déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa del metabolismo de proteínas.
2. DESCRIPCIÓN FISIOPATOLÓGICA DEL PROBLEMA
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenilanina-hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando unacúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
La fenilanina-hidroxilasa contiene dos fracciones proteicas distintas: una fracción lábil, existente sólo en el hígado, y otra estable, extensamente distribuida en los tejidos animales. En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor lábil, que es laenzima que en realidad cataliza la hidroxilación. Cuando la hidroxilasa es deficiente, se usan vías alternativas para metabolizar la fenilalanina. La fenilalanina es convertida por transmutación en ácido fenilpirúvico, que es reducido a ácido feniláctico, o forma, por descarboxilación, ácido fenilacético que, por conjugación, origina la feniacetilglutamina. Finalmente, la fenilalanina puedeconvertirse también en ácido alfa-hidroxifenilacético. En la fenilcetonuria, la fenilalanina y estos productos metatólicos se acumulan en los líquidos del organismo. Estos compuestos no son metabolitos anormales, sino metabolitos normales aunque en cantidades anormales.
En presencia de este ambiente químico no usual, constituido por concentraciones elevadas de fenilalanina y metabolitos, ocurren otroscambios. La pigmentación menos acentuada se ha distribuido a la inhibición de la tirosinasa por la fenilalanina y puede lograrse el oscurecimiento del cabello dando con el alimento un suplemento de tirosina o disminuyendo la fenilalanina de la dieta. Las concentraciones más bajas de 5-hidroxitriptamina (serotonina) en los fenilcetonúricos guardan relación con el hecho de que los metabolitos que seacumulan en la fenicetonuria inhiben la 5-hidroxitriptófano-descarboxilasa. Estos metabolitos inhiben también el ácido glutámico-descaboxilasa, de lo que resultaría una menor cantidad de ácido gamma-aminobutírico, lo que podría ser importante para la función cerebral. Las menores cantidades de Adrenalina, noradrenalina y dopamina en la fenilcetonuria se han atribuido a la inhibición de ladopadescarboxilasa por estos metabolitos.
Los síntomas de la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden padecer otros síntomas como convulsiones, problemas de comportamiento o...
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