Trabajo Embrio


Craneosquisis
La craneosquisis se debe a la falta de la formación de la bóveda craneana, y por ende el tejido cerebral queda expuesto al líquido amniótico, dando como resultado la anencefalia.
Su origen está en la falta del cierre del neuroporo craneal (anencefalia), y los defectos relativamente pequeños en el cráneo en donde se produce la herniación del tejido cerebral lo que se conoce comomeningocele craneal y la herniación del tejido cerebral y las meninges lo que se conoce como meningoencefalocele.

Opinion

Craneosinostosis
La craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los niños tienen otros problemas congénitos,pueden tener retraso mental, aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho.1
Epidemiología
El cierre prematuro de las suturas del cráneo es un defecto común y ocurre en uno de cada 2000 a 3000 recién nacidos. No es frecuente verla sin asociación a otras etiologías del recién nacido.2
Las causas de la craneosinostosispermanecen aún desconocidas.3 Se sabe que su origen es principalmente genético y ya se han identificado algunos genes que causan éste síndrome. Algunos trastornos genéticos comúnmente asociados con craneosinostosis abarcan los síndromes de Crouzon, Apert, Carpenter, Sakati-Nyhan-Tisdale, Saethre-Chotzen y Pfeiffer.4
A pesar del notorio componente genético, la mayoría de los casos de craneosinostosisocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad y los niños que la padecen, tienden a ser sanos con una inteligencia normal.1
Probablemente la craneosinostosis es un trastorno multifactorial. Algunos casos, especialmente los que hacen parte de un síndrome craneofacial, pueden ser secundarios a una base anormal del cráneo. En estos pacientes podrían transmitirse fuerzas anormales de la base delcráneo a la sutura afectada a través de alguna estructura ligamentosa. Otros casos, una minoría, pueden ser a consecuencia de una posición anormal durante la vida uterina o a una disminución de las fuerzas de crecimiento intrínsecas, como la microcefalia.
Clasificación
La craneosinostosis se clasifica según la forma del cráneo. Estos términos no se refieren a una entidad patológica sinosimplemente a una morfología del cráneo.6
Simples
Braquicefalia es el acortamiento del cráneo en dirección anteroposterior. Se ve en la fusión prematura de ambas suturas coronales.
Escafocefalia presenta un aumento en la longitud del cráneo en el plano sagital con estrechamiento bitemporal. Esto se observa en sinostosis aisladas de la sutura sagital.
Plagiocefalia es la oblicuidad o aplanamiento asimétricode un lado del cráneo. Puede ser anterior o posterior. Puede ser consecuencia del la sinostosis de las suturas coronal o lambdoidea.
Trigonocefalia es una prominencia en la línea media de la frente. Puede deberse al cierre prematuro de la sutura metópica.
Sindrómicas
Síndrome de Apert
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-ChotzenOpinion




Acondroplasia
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autonómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez generaanormalidades en la formación de cartílago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos1 y el tipo más frecuente de enanismo que existe esta caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un...