TRABAJO ESCRITO SOBRE LAS MUTACIONES Solucion

Las Mutaciones




Autor: Sebastián López Mazo
Curso: noveno-tres





Docente: Airled Torres Zapata




Institución Educativa De María
Área: Ciencias Naturales
Yarumal-Antioquia
2015


Introducción

Con la realización de este trabajo, pretendo aprender sobre las diversas mutaciones del ADN y malformaciones del cuerpo debido a esto.
Aprender sus características, historias, descubridores yrazones de las diversas mutaciones y tener la capacidad de reconocer en una persona que clase de síndrome puede estar presentando según sus características físicas

















Tabla de contenido:

Titulo pagina

Introducción

Síndrome de Aarskog-Scott:3

Síndrome de Angelman: 5

Síndrome de Asperger:6

Síndrome de Cockayne: 8

Síndrome de Down: 9

Síndrome de prader-Willi:10

Conclusiones 12

Cibergrafia 13


Síndrome de Aarskog-Scott:

Es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son bajaestatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas El síndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutación en el gen FGD1( gen de la displasia Facio-genital tipo I)  situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por elsíndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos. El síndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista noruego que fue el primero que lo describió en 1970,2 y de Charles I. Scott, Jr., un genetistaestadounidense quien de forma independiente lo describió un año después

Anomalías:

Crecimiento
a. baja estatura que se evidencia sobre todo durante los primeros tres años de edad
b. retraso en los estirones típicos de la adolescencia
c. 160 a 170 cm en la edad adulta
Comportamiento
a. coeficiente intelectual normal en la mayor parte de los casos
b. deficiencia mental entre leve y moderada(ocasionalmente)
c. hiperactividad y déficit de atención
d. comportamiento social normalmente bueno
Facciones faciales
e. rostro redondeado
f. pico de viuda
g. distancias mayor de la normal entre los ojos (hipertelorismo)
h. posición anormalmente caída del párpado superior (blefaroptosis)
i. hendidura de los ojos (fisuras palpebrales) inclinadas hacia abajo ligeramente
j. nariz pequeña con ante versiónen las fosas nasales
k. edema facial en niños de menos de 4 años
l. hipoplasia maxilar
m. leve pliegue bajo el labio inferior
n. erupción dental retardada
o. orejas ligeramente pegadas al rostro en su parte superior
Extremidades
p. dedos de manos y pies cortos (braquidactilia)
q. clinodactilia del dedo meñique
r. sutil membrana interdigital en manos y pies
s. pliegue simiesco en la palma
t....