Trabajo Final
Páginas: 17 (4197 palabras)
Publicado: 17 de septiembre de 2015
Trabajo final
Miotonía congénita
Curso: Práctica clínica II
Profesores: Yuliana Meneses Espejo
Antonio Prado Boza
Alumna: Isabel Sánchez Bardales
Código: u201010721
Ciclo: 2015-1
Dedicado a mi familia,
que siempre me ha apoyado
y alentado a lo largo de mi carrera.
Índice
1. Carátula
2.Dedicatoria
3. Índice
4. Introducción
5. Etiología
6. Fisiopatología
7. Prevalencia
8. Cuadro clínico
8.1 Miotonía de Thomsen
8.2 Miotonía de Becker
9. Evaluación y Diagnóstico
10. Tratamiento fisioterapéutico
10.1 Hidroterapia
10.2 Termoterapia
10.3 Terapia respiratoria
10.4 Masoterapia
Introducción
En este trabajo setocará el tema de miotonía congénita, la cual a pesar de no ser una enfermedad muy común en la población, es importante conocer sus causas, ya que se trasmite genéticamente de padres a hijos. Por ello es importante que los padres se realicen un estudio genético antes de poder tomar la decisión de tener hijos.
A diferencia de otras enfermedades genéticas, la miotonía congénita tiene un buenpronóstico y el empleo de un tratamiento médico y fisioterapéutico adecuado las personas que presentan esta enfermedad pueden realizar una vida lo mas cercano a lo normal.
Etiología
La miotonía congénita es una enfermedad muscular hereditaria que se caracteriza por una excitabilidad incrementada de la fibra muscular, que se refleja en miotonía clínica, hipertrofia y rigidez.Su herencia puede ser de forma autosómica dominante o recesiva, designadas como miotonía generalizada de Thomsen y Becker respectivamente5.
La enfermedad de Thomsen es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por el fenómeno miotónico y la hipertrofia muscular generalizada5.
Los niños afectados se caracterizan por tener músculos tempranamente muy desarrollados, no tienendebilidad muscular, sin embargo su capacidad locomotora esta limitada por el fenómeno miotónico, por lo que no pueden realizar movimientos bruscos, en especial tras un reposo prolongado5.
En este trastorno se observa el fenómeno de “entrada de calor”, por ejemplo las personas afectadas saben que para caminar o poder realizar aluna actividad física deben iniciar la actividad lentamente hasta que susmúsculos entren en calor y puedan realizar la actividad deseada5.
La enfermedad de Becker es un trastorno que a diferencia de la enfermedad de Thomsen, esta se transmite por herencia autosómica recesiva5.
A diferencia de la enfermedad de Thomsen, en la enfermedad de Becker los síntomas comienzan a manifestarse en la niñez tardía o adolescencia, y a veces en la adultez5.
La hipertrofia muscular noes prominente, en cambio lo común es la hipotrofia muscular, sobretodo en las piernas, aunque también puede existir debilidad de los músculos proximales5.
Fisiopatología
La excitación y contracción muscular se describe perfectamente a nivel celular y molecular. Primero se abren rápidamente los canales de sodio dependientes de voltaje, los cuales son responsables para iniciar elpotencial de acción, y luego la activación de los canales de potasio, los cuales repolarizan la membrana, para el reposo muscular.
La protección contra un falso potencial de activación es proporcionada por los canales de cloruro que se encargan de estabilizar el potencial de membrana en el nivel de reposo. Los miocitos deben propagar potenciales de acción profundamente en la fibra muscular paraasegurar la estimulación simultánea cerca de la célula como un todo, un requisito previo para la contracción uniforme2.
Invaginaciones del sarcolema conocido como los túbulos T, se encargan de la liberación de calcio intracelular para iniciar la contracción.
Bajo circunstancias fisiológicas normales, el potencial de membrana es preservado debido al efecto de contra-balance de la alta conductancia...
Miotonía congénita
Curso: Práctica clínica II
Profesores: Yuliana Meneses Espejo
Antonio Prado Boza
Alumna: Isabel Sánchez Bardales
Código: u201010721
Ciclo: 2015-1
Dedicado a mi familia,
que siempre me ha apoyado
y alentado a lo largo de mi carrera.
Índice
1. Carátula
2.Dedicatoria
3. Índice
4. Introducción
5. Etiología
6. Fisiopatología
7. Prevalencia
8. Cuadro clínico
8.1 Miotonía de Thomsen
8.2 Miotonía de Becker
9. Evaluación y Diagnóstico
10. Tratamiento fisioterapéutico
10.1 Hidroterapia
10.2 Termoterapia
10.3 Terapia respiratoria
10.4 Masoterapia
Introducción
En este trabajo setocará el tema de miotonía congénita, la cual a pesar de no ser una enfermedad muy común en la población, es importante conocer sus causas, ya que se trasmite genéticamente de padres a hijos. Por ello es importante que los padres se realicen un estudio genético antes de poder tomar la decisión de tener hijos.
A diferencia de otras enfermedades genéticas, la miotonía congénita tiene un buenpronóstico y el empleo de un tratamiento médico y fisioterapéutico adecuado las personas que presentan esta enfermedad pueden realizar una vida lo mas cercano a lo normal.
Etiología
La miotonía congénita es una enfermedad muscular hereditaria que se caracteriza por una excitabilidad incrementada de la fibra muscular, que se refleja en miotonía clínica, hipertrofia y rigidez.Su herencia puede ser de forma autosómica dominante o recesiva, designadas como miotonía generalizada de Thomsen y Becker respectivamente5.
La enfermedad de Thomsen es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por el fenómeno miotónico y la hipertrofia muscular generalizada5.
Los niños afectados se caracterizan por tener músculos tempranamente muy desarrollados, no tienendebilidad muscular, sin embargo su capacidad locomotora esta limitada por el fenómeno miotónico, por lo que no pueden realizar movimientos bruscos, en especial tras un reposo prolongado5.
En este trastorno se observa el fenómeno de “entrada de calor”, por ejemplo las personas afectadas saben que para caminar o poder realizar aluna actividad física deben iniciar la actividad lentamente hasta que susmúsculos entren en calor y puedan realizar la actividad deseada5.
La enfermedad de Becker es un trastorno que a diferencia de la enfermedad de Thomsen, esta se transmite por herencia autosómica recesiva5.
A diferencia de la enfermedad de Thomsen, en la enfermedad de Becker los síntomas comienzan a manifestarse en la niñez tardía o adolescencia, y a veces en la adultez5.
La hipertrofia muscular noes prominente, en cambio lo común es la hipotrofia muscular, sobretodo en las piernas, aunque también puede existir debilidad de los músculos proximales5.
Fisiopatología
La excitación y contracción muscular se describe perfectamente a nivel celular y molecular. Primero se abren rápidamente los canales de sodio dependientes de voltaje, los cuales son responsables para iniciar elpotencial de acción, y luego la activación de los canales de potasio, los cuales repolarizan la membrana, para el reposo muscular.
La protección contra un falso potencial de activación es proporcionada por los canales de cloruro que se encargan de estabilizar el potencial de membrana en el nivel de reposo. Los miocitos deben propagar potenciales de acción profundamente en la fibra muscular paraasegurar la estimulación simultánea cerca de la célula como un todo, un requisito previo para la contracción uniforme2.
Invaginaciones del sarcolema conocido como los túbulos T, se encargan de la liberación de calcio intracelular para iniciar la contracción.
Bajo circunstancias fisiológicas normales, el potencial de membrana es preservado debido al efecto de contra-balance de la alta conductancia...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.