TRABAJO GENETICA

Los efectos de las mutaciones sobre la constitución genética de una población
 
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I- Tasa de mutación
II- Ley de la recurrencia
II-1. Ejemplo
II-1.1. Determinismo genético y frecuencias alélicas
II-1.2. Dos hipótesis
III- Estado de equilibrio
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I- Tasa de mutación

Consideramos una pareja de alelos A1 y A2 de frecuencias respectivas pt y qt en lageneración t; y denominaremos u a la tasa de mutación directa de A1 hacia A2 en cada generación y v a la tasa de retromutación o mutación reversa de A2 hacia A1.
Definimos tasa de mutación como la probabilidad de aparición de una mutación por gameto por generación.
Por ejemplo, si suponemos una población compuesta de individuos únicamente de genotipo A1 A1 que contribuyen con la producción de 2Ngametos a la siguiente generación.
Si u representa la tasa de mutación del alelo A1 hacia cualquier otro posible alelo en la población diploide de N individuos, como tenemos 2N genes, el número de alelos mutantes nuevos que tendremos serán 2N x u, en la siguiente generación. En la población, formada por la combinación de los 2N genes, sólo uno de ellos será fijado (1/2N). Así, la probabilidad deaparición de un alelo mutante en la siguiente generación en un gen fijado es 2N x u x 1/2N = u.
Por lo tanto, la probabilidad de que un alelo sea sustituido por otro alelo mutante es igual a la tasa de mutación, por gameto y por generación, en un locus dado.
II- Ley de la recurrencia

En presencia de mutaciones, la evolución de las frecuencias alélicas depende de las frecuencias pi y qi en lageneración i, pero también de las tasas de mutaciones u y v.

La frecuencia de un alelo A1, una generación tras mutación (pi + 1), se corresponde con la frecuencia de dicho alelo A1 en la generación precedente (frecuencia pi) que no haya mutado (probabilidad igual a 1-u), más la del alelo A2 (de frecuencia qi) que haya mutado a A1 (con probabilidad v).
pi + 1 = (1-u) pi + v qi

qi + 1 = (1-v)qi + u pi
II-1. Ejemplo: La polilla moteada (con la amable autorización del Prof. Georges Périquet, Universidad de Tours)
La polilla moteada, Biston betularia (Orden: Lepidoptera) es frecuente en el norte de Europa. Los individuos de esta especie vuelan durante la noche y durante el día descansan sobre la corteza de color claro de los árboles. Desde el siglo XIX esta especie ha sido muyestudiada; presentando dos formas, una coloreada de color claro (typica) y otra coloreada de color oscuro o melánica (carbonaria).
II-1.1. Determinismo genético y frecuencias alélicas
El determinismo genético de esta coloración es monogenético y autosómico. El alelo carbonaria (C) es dominante sobre el alelo typica (c). Llamaremos p y q a las frecuencias alélicas de C y c respectivamente.
Fenotipos[Forma melánica]
[Forma clara]
Genotipos
CC o Cc
cc
A mediados del siglo XIX la forma typica era la gran mayoritaria entre las poblaciones de polilla británicas. Sólo en 1848 se captura un individuo carbonaria en el área de Manchester. Sin embargo, la frecuencia de esta forma se incrementó de manera muy fuerte y después se capturaron otros individuos melánicos en otras áreas industriales deInglaterra. El incremento de la frecuencia de la forma carbonaria fue muy rápido en la región de Manchester; alcanzando el 98 % en 1895. En menos de 50 años, estas forma llegó a ser la predominante en esa región. Dado, que la variación siempre supuso un incremento de las formas carbonaria, no podía ser debido a un fenómeno aleatorio.
II-1.2. Dos hipótesis
Para explicar el fenómeno anteriorson posibles dos hipótesis; el efecto de la existencia de mutaciones recurrentes, o la acción de la selección.
La hipótesis de la existencia de mutaciones recurrentes:
Podemos pensar que el alelo de la forma carbonaria se forma de manera lo suficientemente frecuente por mutación, reemplazando entonces al alelo de la forma typica. Así, podemos calcular la tasa de mutación v de c hacia C, de...