TRABAJO IFF

¿Qué es la I.F.F.?
El Insomnio Familiar Fatal, es un trastorno raro e infrecuente, impide a los afectados conciliar el sueño. Es irreversible y provoca la muerte del paciente que, además transmiteesta patología a su descendencia.
Insomnio Familiar Fatal
Es una enfermedad neurológica hereditaria y muy poco frecuente, que se basa en una compleja alteración genética, en la que el afectado sufre uninsomnio progresivo, que no se puede tratar con fármacos, y que llega a alterar el funcionamiento del sistema nervioso central, hasta que al cabo de meses, o unos pocos años, ocasiona la muerte delpaciente.
Fue descrita por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi; antes de esa fecha los médicos no conseguían un diagnóstico apropiado, y por lo general se consideraba que laspersonas que sufrían esta afección padecían algún trastorno psiquiátrico. Los antepasados de los pacientes fueron incluso recluidos en manicomios y estigmatizados socialmente. Sin embargo, estaspersonas no presentan ninguna enajenación mental y son plenamente conscientes de su progresivo deterioro.
El insomnio se produce debido a una alteración permanente e irreversible del ciclo vigilia-sueño, quese caracteriza por la incapacidad del paciente para desarrollar un patrón cíclico fisiológico propio del sueño NO REM y REM.
La causa de la enfermedad está asociada a una mutación en unas proteínasdenominadas priones, al igual que sucede en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una de cuyas variantes es conocida popularmente como el mal de las vacas locas. En las enfermedades priónicas, lospriones actúan rompiendo el equilibrio celular, y desencadenan la producción de más priones, incrementando de esta manera el depósito de proteína priónica patógena en el cerebro.
La mutación anómala queorigina la enfermedad se transmite a la descendencia en el 50% de los casos, y el insomnio no tratable es uno de los síntomas más significativos (aunque no el único).
Epidemiologia:

Se estima que el...