Trabajo introducción a la genética humana

Genética Humana

Genoma humano y las bases de la genética humana.

Células somáticas: 23 pares autosomas y 2 sexuales.
Los pares de cromosoma son homólogos, y contienen en la misma secuencia los mismos
genes, cada copia del gen es un alelo. Un cromosoma es heredado del padre y otro de la
madre.
El material genético se organiza en cromosomas. El cariotipo es un complemento
cromosómicocaracterístico en cuanto al número y morfología de sus cromosomas.
Cariotipo: 7 grupos organizados según posición y tamaño del centrómero:

1)
2)
3)
4)

Metacéntrico:
Submetacéntrico:
Subtelocéntrico
Telocéntrico

Los genes se encuentran en orden a lo largo de los cromosomas y cada gen posee una
posición precisa o locus.

ADN

Macromolécula polimérica compuesta de 3 tipos deunidades que se unen formando un
nucleótido:
-

Un azúcar o pentosa (5 carbonos) en este caso: desoxirribosa.
Una base nitrogenada
Grupo fosfato

Bases nitogenadas:

Guanina
PURINAS
Adenina

Timina (ADN)
Citosina

PIRIMIDINAS

Uracilo (ARN)

La unión entre nucleótidos, posteriormente polimerización ocurre mediante enlaces 5-3
fosfodiéster, formando una cadena.
Entre basesnitrogenadas de ambas hebras de ADN existen puentes de hidrógeno:
Timina y adenina son complementarias. (T=A)
Guanina y Citosina son complementarias (G=C)

ORGANIZACIÓN MATERIAL GENÉTICO.

La cromatina está compuesta por ADN, y proteínas cromosómicas llamadas histonas y un
grupo heterogéneo de proteínas no histonas que tienen relevancia en la regulación de la
replicación y expresión génica.-Proteínas histonas: Encargadas de empaquetar el ADN en forma de cromatina y su
principal función es estabilizar la estructura de ADN, contribuyendo a compactarla,
para facilitar su empaquetamiento.
Existen 5 tipos de éstas: H2A, H2B, H3 y H4, pares de éstas forman octámeros alrededor
del cual de enrolla la doble hebra de ADN , alrededor de 140 pares de bases nitrogenadas se
asocian al con unoctámero de histona, formando un nucleosoma .
Histona H1 se une al ADN internucleosomal.

Las cadenas de nucleosomas se compactan formando el selenoide, que es una estructura
cilíndrica de 30 nm.

CROMOSOMA MITOCONDRIAL.
Es el material genético de las mitrocondrias, se hereda de la madre y contiene 37 genes.

MITOSIS
La mitosis es un proceso que consta de 4 etapas y permite duplicar lascélulas mitóticas.

Telofase
División citoplasmática.

MEIOSIS
Proceso donde células diploides generan células haploides con la mitad del material
genético.

De genoma a proteoma

Proteoma: conjunto de proteínas expresadas de un genoma.
Un gen puede codificar para más de una proteína, las proteínas actúan en complejos y redes
por lo que una proteína equivale a muchas funciones.
Porlo que para que haya una comunicación entre ADN y proteínas (producto funcional)
existe un intermediario molecular llamado ARN
El ARN tiene características: Un azúcar (ribosa), en vez de timina existe el uracilo, y se
presenta como una hebra simple.

El ADN genómico dirige la síntesis de ARN, el ARN dirige la síntesis de ciertos
polipéptidos, y ciertas de estas proteínas dirigen la síntesisy el metabolismo de ARN y
ADN.
-Transcripción: Formación del ARNm que es luego transportado del núcleo al citoplasma
-Traducción: Ocurre en ribosomas y organelos con sitios de unión para ARNm, los
ribosomas están compuesto por un complejo de proteína y ARNr. La traducción depende
del ARNt de transferencia.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma.Los
aminoácidos son transportados por el ARNt, específico para cada uno de ellos, y son
llevados hasta el ARNm, donde se aparean el codón del ARNm y el anticodón del ARNt,
por complementariedad de bases y de ésta forma se sitúan en la posición correspondiente.
El ARNm es el que lleva la información para la síntesis de proteínas, es decir, determina el
orden en que se unirán los aminoácidos....