TRABAJO OSTEOGENESIS IMPERFECTA

1) la osteogénesis imperfecta (huesos de cristal):

Es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en laestructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual en ellos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

2) Historia

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad conocida en el ser humano desde hace muchísimo tiempo. De hecho, en el “British Museum of History” se encuentran los restos óseos de un niño momificado con síntomas claros de la enfermedad . Pero no es hastafinales del siglo XVIII que, por vez primera, esta enfermedad fue estudiada: lo hizo Eckman en su tesis doctoral (1788). Durante todo el siglo XIX, muchos autores de diferentes países la describieron también de forma independiente, aunque fue Vrolik quien introdujo el término actualmente conocido de Osteogénesis Imperfecta, aunque también se la refiere en su honor como “Síndrome de Vrolik” enalgunas regiones. Ha habido diversos intentos de clasificación durante la historia de la enfermedad; Losser (1906) introdujo los términos: “OI comgenita” y “ OI tarda”. Según este sistema, la primera versión aparecería en estadios tempranos de desarrollo y sería más grave que la segunda, de aparición tardía. Prevalecieron durante gran parte del siglo XX, pero finalmente se ha demostrado que realmenteno se puede predecir de forma clara la gravedad según la edad de comienzo de los síntomas, por lo que se buscaron nuevas teorías. En 1979, Sillence ideó una nueva clasificación, basándose en hallazgos tanto clínicos como genéticos; a partir de este momento, se ha tratado de describir los posibles genes y mutaciones causativas para poder realizar un diagnóstico y un tratamiento adecuados a cadacaso. No ha sido hasta 2006 que se empezaron a descubrir las formas recesivas de la OI, hasta entonces considerada una enfermedad exclusivamente de herencia dominante. Estos hallazgos permitieron extender la clasificación de la OI descrita por Sillence (aún en uso).


3) Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:

Herencia directa de un padre
Unapersona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.)

Nuevamutación dominante
Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el restode la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.

Mosaico
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació másde un hijo  con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de...