Trabajo Practico Sobre Pel cula Medidas Extraordinarias

Trabajo Practico Sobre Película
¨Medidas Extraordinarias¨
Alumnos: Ignacio Benitez, Federico Cla.
Profesora: Lidia Ketterer.
Fecha De Entrega: 2/06/2015.
Curso: 3°A.










1) Describir brevemente la película.
2) Averiguar que es la Enfermedad de Pompe. ¿Cuál es la relación con el ADN y las enzimas?
3) ¿Cuál es el tratamiento (si es que lo hay) para la misma?
4) Esta es una historia real:¿Qué sabes sobre la familia?
5) Conclusión: ¿Les gustó? Si o No. Justificar.

1. John Crowley, de clase obrera en sus orígenes, había conseguido finalmente saborear el éxito en el mundo empresarial americano. Apoyado por su esposa Aileen y sus tres hijos, John inicia su carrera hacia el éxito. Pero cuando ésta comienza a despegar, se ve obligado a detenerla al enterarse de que a sus dos hijospequeños, Megan y Patrick, se les ha diagnosticado una enfermedad incurable. Con su mujer siempre a su lado, John se asocia con un científico brillante pero poco apreciado y anti-convencional, el Dr. Robert Stonehill. Conducidos por diferentes razones, juntos crean una compañía biotécnica, donde por un lado uno quiere encontrar la cura que salve la vida de sus hijos y el otro busca conseguir probarse así mismo y sus teorías científicas. Esta extraña alianza termina desembocando en un respeto mutuo, mientras luchan contra el sistema médico y empresarial. Sin embargo, en el último minuto, cuando parece que se ha encontrado una solución, la relación entre ambos se enfrenta a la prueba final, cuyas consecuencias afectará al destino de los hijos de John.

2. La enfermedad de Pompe es una patologíahereditaria; puede ser transmitida a los hijos cuando tanto el padre como la madre portan el defecto genético que origina la enfermedad. Por esta razón, los hombres y las mujeres que posean un historial familiar en el que esté presente esta patología deberían estar preocupados de saber si son portadores de la enfermedad cuando se planteen tener hijos.
La enfermedad de Pompe es uno de los muchosdesórdenes que se transmiten entre las familias a causa de una mutación o cambio en los genes. Los genes están hechos de ADN, el material químico que determina las características específicas de cada ser humano. Además está originada por una mutación genética que bloquea la producción de una enzima (un tipo de proteína).La única forma de saber con seguridad si alguien es portador de la mutacióngenética que provoca la enfermedad de Pompe es mediante la realización de un test de ADN o de un análisis directo de mutación. Esto implica tomar una muestra de la sangre, separar el ADN de las células y, finalmente, realizar una búsqueda de las mutaciones específicas que, como es bien sabido, originan la enfermedad de Pompe. Las pruebas moleculares de mutaciones del ADN son posibles gracias a que másde 150 mutaciones del gen GAA han sido ya identificadas en personas que padecen la enfermedad.

3. Complicaciones cardíacas y respiratorias son tratados sintomáticamente. Terapias físicas y ocupacionales puede ser beneficiosa para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero no alteraran el curso de la enfermedad. El asesoramiento genético puedeproveer a las familias la información con respecto al riesgo en los embarazos futuros.
El 28 de abril de 2006 la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los EE. UU. Aprobó un uso de licencia biológico para Myozyme (es una enzima lisosoma glucógeno específico indicado para su uso en pacientes con enfermedad de Pompe). El FDA aprobó la administración de Myozyme por infusión intravenosa de la solución.La Myozyme cuesta en promedio unos US$300.000 al año, y debe ser tomada por el paciente por el resto de su vida. Algunas aseguradoras estadounidenses se han negado a pagar por él. El 14 de agosto de 2006 Health Canada aprobó Myozyme para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. El 14 de junio de 2007 la revisión canadiense del medicamento común publicó sus recomendaciones con respecto a la...