Trabajo Síndrome X Frágil (Sxf)

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CAUSAS Y EFECTOS









ÍNDICE







INTRODUCCIÓN…………………………………………………….. pág. 3
1. DEFINICIÓN DEL SÍNDROME X FRÁGIL………………………pág. 4
2. CAUSAS BIOLÓGICAS Y TRANSMISIÓN GENÉTICA………pág. 5
2.1. Heredabilidad……………………………………………….. pág. 6
3. FENOTIPO…………………………………………………………pág. 7
4. DÉFICITS ASOCIADOS AL SÍNDROME X FRÁGIL………….pág. 10
4.1. Déficitcognitivo…………………………………………….. pág. 10
4.2. Déficit del lenguaje………………………………………… pág. 12
4.3. Déficit sensorial……………………………………………. pág. 13
4.4. Déficit motor………………………………………………… pág. 14
4.5. Déficit social………………………………………………… pág. 15
4.6. Otros trastornos asociados al Síndrome………………… pág. 16
4.6.1. TDA/H……………………………………………… pág. 16
4.6.2. Autismo…………………………………………….pág. 17
4.6.3. Infertilidad…………………………………………. pág. 18
4.6.4. Ataxia……………………………………………… pág. 19
5. DIAGNÓSTICO………………………………………………….. pág. 20
5.1. Diagnóstico y cuadro clínico……………………………… pág. 20
5.2. Evaluación …………………………………………………. pág. 22
5.3. Diagnóstico diferencial …………………………………… pág. 24
6. TRATAMIENTO………………………………………………….. pág. 26CONCLUSIONES…………………………………………………… pág. 28
BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………… pág. 31





INTRODUCCIÓN

El síndrome X-frágil forma parte de un grupo de trastornos del desarrollo, que, teniendo un origen biológico o genético, se asocia al retraso mental. De hecho, este trastorno es la causa más frecuente de deficiencia mental hereditaria, siendo el segundo en cuanto a trastornos de origen genético.
Dado que la causa del X-frágil esgenética y hereditaria, el grado de afectación varía mucho de un individuo a otro, e incluso de un sexo a otro. En este sentido, son los hombres los que acusan un grado mayor de afectación, debido al hecho de que el déficit es producido por una mutación de un gen situado en el cromosoma X. Ese es el motivo de que este síntoma afecte de forma más grave y de forma más habitual a los hombres.Aproximadamente uno de cada 2.500 hombres padecen este trastorno, en cambio, sólo una de cada 8000 mujeres padecen el Síndrome X frágil.
La sintomatología y el diagnóstico del X frágil no resulta demasiado fácil, debido principalmente a que existen diferentes grados de afectación y a consecuencia de ello, existen también distintos grados de manifestación de los síntomas y distintos grados de déficitsasociados. Puede no obstante apuntarse desde ya, que el SXF, cuya causa es claramente genética, provoca déficits en diferentes y variadas áreas del desarrollo. Entre las más destacadas se hallan: déficits cognitivos y del lenguaje, déficits sensoriales y físicos y por último, déficits sociales. Existen también otros trastornos asociados, que pueden existir o no de forma paralela al X-Frágil, como sonel autismo, la insuficiencia ovárica en las mujeres afectadas o la ataxia.
La cuestión clave que nos planteamos en este trabajo es detectar el tipo de tratamiento o intervención más adecuado para ayudar a personas afectadas por este síndrome. Y es que, como psicólogos, nuestra tarea consiste en evaluar, pero sin duda la labor más productiva y gratificante es sin duda la intervención.Ahora bien, es necesario tener en cuenta que el síndrome estudiado es relativamente nuevo y que por ello, el campo de investigación está todavía bastante virgen. De hecho, la descripción clínica del SXF fue realizada en 1943 por Martin y Bell y no fue hasta 1991 cuando se produjo el descubrimiento de la mutación genética que lo origina.


1. DEFINICIÓN DEL SÍNDROME X FRÁGIL


El síndromeX Frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell es la primera causa del retraso mental hereditario y la segunda asociada a factores genéticos, sólo por debajo del Síndrome de Down. De hecho, en el DSM-4 está incluída en el grupo 1, el cual engloba las patologías de retraso mental (RM). Así pues, este síndrome podría definirse como una patología de origen...