Trabajo Sobre Porfiria Intermedia Aguda

Páginas: 5 (1039 palabras) Publicado: 29 de marzo de 2015
Porfiria

Las porfirias son un conjunto de enfermedades caracterizadas metabólicas hereditarias
generalmente. Se producen por fallos de enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo
de la hemoglobina. Existen siete tipos distintos de porfirias dependiendo de las enzimas
afectadas. Dependiendo del tejido en el que predominen estas deficiencias se calsifican en
hepáticas o eritropoyéticas.De los siete tipos que existen clasificados a día de hoy una de las
que tienen mayor prevalencia es la Porfiria Intermedia Aguda. Es una porfiria de localización
hepática de herencia autosómica dominante, también conocida como “porfiria sueca” ya que
en dicho país su prevalencia es 1/1000 en comparación con 1/15000 de su estimación general.

FALLOS METABÓLICOS
Los enzimas afectados por la PIA son:-

Incremento marcado de la ALA sintasa (ácido δ-aminolevulínico sintasa). Es el enzima
que controla el primer paso y limitante de la ruta de síntesis del grupo hemo.

-

Descenso a la mitad de la actividad de la Porfobilinógeno desaminasa (PBGD). Es el
principal desencadenante de la Porfiria intermedia aguda.

-

Descenso a la mitad de la actividad esteroide de Δ4-5α-reductasa.

La enzimaPorfobilinógeno desaminasa (PBDG) cataliza un paso temprano de la biosíntesis del
grupo hemo que conlleva la condensación de cuatro moléculas de porfobilinógeno dando lugar
a un tetrapirrol, el pneuropofirinógeno. El descenso de la actividad de Porfobilinógeno
desaminasa conlleva un descenso de los grupos hemo en hígado. Esta bajada conduce a la
imposibilidad de reprimir la síntesis e inhibir laactividad de ALA sintasa. Por lo tanto, el
aumento de la actividad de la ALA sintasa y el descenso de la PBDG producen una acumulación
de los intermediarios entre ambas enzimas. Estos intermediarios son los que desencadenarán
los problemas sobre el sistema nervioso. Todo apunta a que los síntomas neurológicos pueden
star causados por el ácido 5 aminolevulínico, que presenta una estructura similar a uninhibidor
de la neurotransmisión conmo es el ácido 4-aminobutírico (GABA).
Parece ser que la inducción de la actividad de Δ4-5α-reductasa durante la adolescencia pone
de manifiesto la enfermedad, de ahí que no suela manifestarse antes de la pubertad. En
mujeres puede asociarse a la segunda mitad del ciclo menstrual.
Para precisar el diagnostico de AIP se ha estudiado su secuencia gnética paraidentificar
mutaciones específicas. El gen tiene un tamaño de 10 kb y ha sido secuenciado. Contiene un
total de 15 exones y dos promotores distintos. La mayoría de las mutaciones identificados son
específicas de familias, lo que remarca la heterogenicidad de las mutaciones que causan esta
enfermedad. Aún así hay existen ciertas mutaciones específicas de ciertas poblaciones como
W198X, RI16W y G111R quese han detectado en un gran número de suecos, alemanes y
argentinos respectivamente.

Imagen: Mutaciones que causan subtituciones en aminoácidos
de la PBGD
SINTOMATOLOGÍA
AIP se manifiesta tipicamente con ataques agudos, generalmente no antes de la pubertad.
Desde un punto de vista fisiopatologico los trastornos se concentran en el hígado, sin embargo
este aparece normal mientras que loshallazgos patológicos se centran en el sistema nervioso a
varios niveles.
El cerebro se ve afectado provocando confusión y angustia. El sistema nervioso autónomo
provoca la hipertensión y un aumento del ritmo cardiaco, sudoración así como vómitos,
extreñimiento y fuerte dolor abdominal (muy característico de los ataques).Los trastornos del
sistema nervioso periférico y la médula se manifiestan condebilidad muscular, comenzando en
hombros y brazos, y trastorno sensorial. Si dicha debilidad llega a afectar a músculos que
participan en la respiración pueden aparecer temblores y convulsiones.
DIAGNOSIS
Los síntomas de los ataques pueden vincularse a distintos enfermedades, muchas veces el
fuerte dolor abdominal lleva al uso de cirugía de forma equivocada. La forma más rápida es el
estudio de la...
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