Trabajo

Páginas: 108 (26992 palabras) Publicado: 3 de abril de 2011
FUNCIONES DE LAS PROTEÍNAS

1. ENZIMAS
2. SISTEMA DE DEFENSA DEL ORGANISMO
3. COMPONENTES ESTRUCTURALES
4. TRANSPORTE DE SUSTANCIAS
5. HORMONAS
6. RECEPTORES
7. COAGULACIÓN
8. PIGMENTOS

DEFICIENCIA ENZIMÁTICA
Fenilcetonuria

Este error congénito del metabolismo tiene algunas variantes. La forma más frecuente, conocida como PKU clásica, es muy frecuente enlas personas de origen escandinavo y sumamente excepcional en las poblaciones negra y judía. Los homocigotos con ese trastorno de herencia autosómica recesiva tienen un déficit grave de fenilalanina hidroxilasa, que conduce a una hiperfenilalanilemia y PKU. Los niños afectados son normales al nacer, pero en pocas semanas, presentan niveles crecientes de fenilalanina plasmática, que altera de algúnmodo el desarrollo cerebral. El retraso mental se suele hacer evidente al cabo de seis meses de vida: menos del 4% de los niños con Fenilcetonuria no tratada tienen un cociente intelectual mayor de 50 ó 60. Aproximadamente, un tercio de estos niños nunca podrán andar, y dos tercios de ellos no podrán hablar. En ausencia de tratamiento, el retraso mental se acompaña a menudo de convulsiones, otrasalteraciones neurológicas, hipopigmentación del pelo y de la piel, y eccema. La hiperfenilalaninemia y el retraso mental resultante se pueden evitar limitando precozmente la ingesta de fenilalanina. Por este motivo se utilizan de forma rutinaria numerosas pruebas de detección selectiva para la PKU en el periodo posnatal inmediato.
Muchas de las pacientes con PKU clínicamente normales que fuerontratadas con dieta precozmente ya han alcanzado la edad de tener hijos. La mayoría de ellas ha abandonado el tratamiento dietético y tienen una hiperfenilalaninemia marcada.
Del 75 al 90% de los hijos de estas mujeres presenta retraso mental y microcefalia, y el 15% padece cardiopatía congénita, incluso aunque los niños sean heterocigóticos. Este síndrome denominado PKU materna se debe a losefectos teratógenos de la fenilalanina o sus metabolitos, que atraviesa la placenta y afecta al desarrollo de órganos específicos del feto.
La presencia y gravedad de las anomalías fetales se correlaciona con el nivel de fenilalanina de la madre, de manera que es imprescindible la restricción dietética de fenilalanina en la madre antes de la concepción y durante toda la gestación.
La alteraciónbioquímica en la PKU es una incapacidad para convertir la fenilalanina en tirosina. Los niños normales necesitan para la síntesis proteíca menos del 50% de la fenilalanina del adulto. El resto se transforma de manera irreversible en tirosina por el sistema de la fenilalanina hidroxilasa, que consta de tres componentes además de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Aunque la hiperfenilalaninemia neonatalpuede ser debida al déficit de cualquiera de los componentes, el 98 al 99% de los casos es atribuible a la fenilalanina hidroxilasa. Al bloquearse el metabolismo de la fenilalanina debido a la carencia de fenilalanina hidroxilasa, entran en juego las vías secundarias, produciendo ácido fenilpirúvico, ácido fenil-láctico, ácido fenilacético y ácido o-hidroxifenilacético, que son excretados por laorina en grandes cantidades en la PKU. Algunos de estos metabolitos anormales se excretan por el sudor, y en concreto el ácido fenilacético imprime a los lactantes afectados un fuerte olor rancio o avinagrado. Se supone que el exceso de fenilalanina o sus metabolitos contribuye al daño cerebral en la PKU.
En el nivel molecular, se han identificado varios alelos mutantes del gen de la fenilalaninahidroxilasa. Cada mutación induce una alteración concreta en la encima, dando lugar al correspondiente efecto cuantitativo en la actividad enzimática residual, que va desde una ausencia completa hasta el 50% de los valores normales. El grado de hiperfenilalaninemia y el fenotipo clínico están inversamente relacionados con la actividad enzimática residual. Los niños con mutaciones que dan lugar...
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