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Neurofibromatosis
Se conoce como neurofibromatosis a un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan principalmente por el desarrollo de múltiples tumores benignos, es decirno cancerosos, en los distintos nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas en la piel con variaciones en su pigmentación (zonas hiperpigmentadas o hipopigmentadas).
Estaenfermedad fue descrita por primera vez por un médico alemán llamado Friedrich Daniel von Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de vonRecklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como es conocida actualmente.
Existe también la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o neurofibromatosis acústica, pero constituye apenas un 5% de todos los casos de neurofibromatosis.La prevalencia de la neurofibromatosis tipo 1 es de aproximadamente un caso entre 3.000 personas, por lo que se estima que deben existir aproximadamente unos dos millones de afectados en el mundo. Encuanto a la neurofibromatosis tipo 2, se calcula que su prevalencia es de un caso entre 45.000 personas.
Causas de la neurofibromatosis
La evidencia científica ha demostrado que en el caso dela neurofibromatosis tipo 1 (NF1) hay una alteración en un gen (mutación) en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir laaparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos deforma autosómica dominante.
Pero ¿qué significa la herencia autosómica dominante? Es la herencia no ligada al sexo, que se produce cuando el padre o la madre heredan a su hijo un gen con una mutación quees capaz de causar una enfermedad, porque el gen mutado domina al gen normal. Entonces si uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro no lo es, la probabilidad que tiene cada hijo de...