trabajo

1. ¿Cuál es la diferencia entre anomalia Cromosomica y Mutacion?

Las anomalias cromosomicas se refieren a los posibles errores que se den a nivel cromosomico como lo son los cambios en la estructura y numero de los cromosomas, mientras que la Mutacion se refiere a cambios quimicos que provocan una combinacion anomala o erronea de los cromosomas durante su replicacion.

2. ¿De que tipo sonlas anomalias cromosomicas? 
Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuenciapara el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedaráuna copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad)
3. ¿Cuales son las mas comunes? Menciones al menos 5
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de célulasbasales, Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, Síndrome de Patau (trisomía 13), Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de Turner (45, X), Mujeres XXX, Hombres XYY

4. Defina los terminos:
Diploide: son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.
Haploide: sonlas celulas que tienen un numero simple de cromosomas, es decir, poseen dos series de cromosomas.
Euploide: Dícese de las célulascuyas mitosis se efectúan de manera típica y que comprenden cromosomas normales en número y en calidad.
Aneuploide: Dícese de las células cuyas mitosis se efectúan de manera atípica o que comportan un número anormal de cromosomas. 
Trisomia: una trisomía es laexistencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete 
Monosomia:  la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1
5. ¿En que fases se producen y como se denominan a las anomalias en numero, de los cromosomas?
Se da en el punto de control de la mitosis: la transicion de Metafase y Telofase, justo en la separacion delos cromosomas.
Las anomalias en numero son:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copiasdel cromosoma 21.
6. Haga pequeño resumen de las 5 mencionadas previamente.
El síndrome de Down (trisonomía 21): Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos facialescaracterísticos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como...