trabajo

GUÍA de RECURSOS en ENFERMEDADES RARAS

Una investigación realizada por el equipo de IntraMed
IntraMed (www.intramed.net) fue creado en 1997 acompañando el ingreso de los
profesionales de la salud a las tecnologías del nuevo milenio. Es un portal para
profesionales de la salud que permite tomar contacto con el universo del pensamiento
médico y obtener información científica del más altonivel, brindando un espacio único de
encuentro y participación entre colegas.
A partir de 2005, IntraMed se ha transformado, además, en una herramienta de
investigación epidemiológica al servicio de la comunidad médica (e-health), dentro de la
cual se enmarca esta guía.

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1era edición, abril de 2009.
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y la distribución de ejemplares de ella, mediante alquiler o préstamo público.
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Gracias a todos cuantos colaboraron para
que esta guía sea posible y a quienes
harán uso de ella para que su propósito
fundamental se haga realidad.

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Guía de recursos en
Enfermedades raras
Prólogo I

Q

uienes hacemos IntraMed siempre imaginamos que parte de la información que pasa por nuestras manospuede resultar útil para los demás. Pero cuando una tarea nos pone en contacto directo con cientos de personas
que participan activamente y nos hacen sentir desde lo más profundo del alma que lo que hacemos responde a
una necesidad imperiosa, entonces el significado más profundo ilumina nuestro trabajo cotidiano.
Las publicaciones sobre el tema “Enfermedades raras” en nuestro portal han estadodesde el inicio sacudidas por
el estremecimiento que el contacto humano impone a la biología, a la investigación científica o a la mera difusión.
Por eso, entre otras cosas, esta guía es el resultado de un trabajo colectivo. Apenas un fragmento visible de lo que
muchas personas ofrecieron con generosidad, pasión y solidaridad. Esta guía es de ellos. IntraMed sólo ha sido el
espacio de confluenciade informaciones dispersas que ahora organizamos.
Este trabajo es un primer intento por paliar en alguna medida el interminable peregrinaje de tantas familias en la
búsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologías infrecuentes. En éstas,
mucho más que en otras áreas de la medicina, los propios enfermos y sus familias son quienes tienen un roldeterminante sobre los resultados obtenidos. Esa transferencia del poder hacia quienes padecen una enfermedad
ha sido producto de una necesidad y la única vía a través de la cual se han obtenido algunas respuestas aún insuficientes.
IntraMed ofrece un recurso concreto. Una serie de datos recopilados, verificados y organizados que se proponen facilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad yquienes tienen una respuesta. Una herramienta
inmadura, incompleta y viva que se irá enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edición logre
estimular.
Nuestro propósito es que el médico de atención primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cada
área de las enfermedades poco frecuentes. La guía aporta una muy breve definición médica del cuadro, su codificacióninternacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados públicos y privados que
hemos logrado reunir.
Nuestro deseo es que en el futuro se editen nuevas guías que superen la que ahora presentamos. Ojalá hayamos
logrado instalar en la mente de quienes asistimos a pacientes que las patologías de escasa prevalencia también
existen. Que aportan un suplemento muy dramático a...